Bilgi Bankası

Dikkat Eksikliği Hiperaktivite Bozukluğu

DEHB BELİRTİLERİ
DEHB belirtileri dikkatsizlik ve/veya hiperaktivite ve tepiselliği kapsar. Bu özellikleri her çocuk şu veya bu şekilde sergiler. Fakat DEHB teşhisi koymak için, belirtilerin çocuğun yaşına uygun olmaması gerekir.
DEHB çocuklarda ve gençlerde yaygındır. Yetişkinlerde de bu bozukluk görülebilir. Yetişkinlerde belirtiler bazı farklılıklar olabilir. Örneğin, bir yetişkin hiperaktivite yerine tez canlılık sergileyebilir. Ayrıca, DEHB’li yetişkinler sürekli olarak kişiler arası ilişkilerde ve işte problem yaşarlar.

DEHB TÜRLERİ
ÜÇ FARKLI DEHB TÜRÜ VARDIR. BUNLAR:

“ Kombine DEHB (en yaygın tür), tüm belirtileri içerir
” Dikkatsiz DEHB (önceden DEB diye adlandırılıyordu), dikkat ve konsantrasyon eksikliği
“Hiperaktif-dürtücü DEHB, dikkatsizliğin olmadığı hiperaktivite
DEHB teşhisi için, bozukluğa sebep olan bazı belirtiler 7 yaşından önce sergilenmiş olmalıdır. Ayrıca belirtiler birden fazla yerde görülmüş olmalıdır. Örneğin, bir kişi evde ve okulda veya evde ve işte belirtileri sergilemiş olmalıdır. Ayrıca, belirtilerinin kişinin evde, sosyal çevrede ve iş ortamında işlevselliğini engellediğine dair net kanıtlar olmalıdır.

DEHB BELİRTİLERİ
Üç farklı DEHB belirti kategorisi vardır: Dikkatsizlik, hiperaktivite, tepisellik (impulsivite)
Çocuk zorlayıcı okul çevresine girene kadar dikkatsizlik fark edilemeyebilir. Yetişkinlerde dikkatsizlik işte veya sosyal durumlarda belirginleşebilir.
DEBH’li bir kişi aşağıdaki belirtilerin bazısına veya hepsine sahip olabilir:
“ Detaylara dikkat etmede zorluk çekme ve okulda veya diğer aktivitelerde düşüncesizce hatalar yapma eğilimi; umursamaz ve karmakarışık iş üretmek
“Kolayca alakasız dürtülerle dikkatin dağılması ve düzenli olarak devam eden çalışmaları başkalarını rahatsız eden sesler ve olaylarla bölmek
“ Görevler ve aktivitelerde dikkati sürdürme yeteneğinin olmaması
” Konsantrasyon gerektiren ev ödevi veya hesap veya görevleri bitirmede zorluk çekme
“ Sürekli bitmemiş bir aktiviteden bir başkasına geçme
“ Oyalanma
“ Düzensiz çalışma alışkanlıkları
“ Günlük aktiviteleri unutma (örneğin randevuları kaçırma, yemek getirmeyi unutma)
“ Ev ödevi veya günlük işler gibi görevleri tamamlamama
“ Konuşmada daldan dala atlama, diğerlerini dinlememe, aklını konuşmaya vermeme, sosyal durumlarda aktivite kurallarını veya detaylarına uymama
Hiperaktivite belirtileri okul öncesi çocuklarda görülebilir ve çoğunlukla yedi yaşından önce sergilenir. Belirtiler şunlardır:

“ Otururken kıpır kıpır kıpırdanmak
“ Sürekli kalkıp etrafta gezmek veya koşmak
“ Uygun olmayan zamanlarda koşmak veya tırmanmak (gençlerde bu yerinde duramamak olarak görülebilir)
“ Sessizce oynamada veya sessiz boş zaman aktiviteleriyle uğraşmada zorlanma
“ Her zaman gitmeye hazır olma
“ Çoğunlukla aşırı konuşma
Hiperaktivite yaş ve gelişimsel aşamaya göre değişir.
DEHB’li okul öncesi çocuklar sürekli hareket halinde olmaya ve mobilyaların üstünde zıplamaya meyillidir ve oturularak yapılan grup aktivitelerine katılmakta zorluk çekerler. Örneğin, bir hikayeyi dinlemede problem yaşayabilirler.
Okul çağındaki çocuklar benzer davranışları daha az sıklıkta sergilerler. Oturmakta zorluk çekerler, sürekli kıpırdanırlar ve aşırı konuşurlar.
Adolesanlar ve yetişkinlerde hiperaktivite kendini yorulmak bilmezlik şeklinde gösterebilir ve bu kişiler uzun süre sessizce oturarak yapılan aktivitelere katılmakta zorluk çekerler.
Tepisellik (impulsivite) belirtileri şunlardır:
“Sabırsızlık
“Reaksiyonları geciktirmede zorluk
“Sorular tamamlanmadan cevap verme
“Başkasının sırasının bitmesini beklemede zorluk
“Sosyal veya iş ortamlarında problemlere neden olacak şekilde düzenli olarak başkalarını engelleme veya araya girme
“Uygunsuz zamanlarda sohbete başlama
İmpulsivite sürekli bir şeylere veya kişilere çarpmak gibi kazalara sebep olabilir. Ayrıca DEHB olan çocuklar sonucunu düşünmeden tehlikeli aktivitelerle uğraşabilirler. Örneğin riskli yerlere tırmanabilirler.
Bu belirtilerin çoğu ara sıra gençlerde görülebilir. Bununla beraber, DEHB’li çocuklarda bu sık olur, evde ve okulda ve arkadaşlarını ziyaret ettiklerinde. Aynı zamanda çocuğun normal fonksiyonlarını yerine getirmesini engellerler.
Çocuklar sürekli olarak ve en azından iki ortamda (okul ve ev gibi) ve en az altı ay boyunca bu belirtilerim bazılarını veya tamamını sergilediklerinde DEHB teşhisi konur.

UZUN-VADELİ DEHB PROGNOZU
DEHB’li çocukların bazıları — %20 ila %30 – DEHB tedavisiyle iyileşme göstermeyecek şekilde öğrenme problemi yaşarlar. Hiperaktif davranış diğer karışıklığa yol açan bozuklukların gelişimiyle ilişkili olabilir, özellikle yönetim ve zıt-muhalif bozuklukları. Bu ilişkinin neden var olduğu bilinmemektedir.
DEHB’li çocukların çoğunluğu büyük ölçüde uyum sağlar. Bazıları, özellikle yönetim ve zıt-muhalif bozuklukları olanlar, çoğunlukla okuldan atılırlar. Bu bireyler sonraki kariyerlerinde DEHB’li olmayanlardan daha az başarılı olurlar.
Dikkatsizlik çocukluk, adelosans ve yetişkinlik boyunca kalıcı olmaya meyillidir. Hiperaktivite ve impulsivite yaşla beraber yok olmaya meyillidir.
Yaşları ilerledikçe, çocukluklarının ortalarından beri kuvvetli DEHB yaşayan bazı gençler anksiyete veya depresyon deneyimleyebilirler.
Okulda veya evdeki talepler arttıkça kötüleşen bazı DEHB uyarı işaretleri vardır. Bunlar:
“Açıklamaları takip etmekte zorlanma
“Ne evde ne de okulda organize olamama
“Kıpır kıpır olma, özellikle el ve ayakla
“Çok konuşma
“Günlük işler, ev ödevleri dahil olmak üzere projeleri bitirememe
“Detaylara dikkat etmeme ve reaksiyon göstermeme
“Okulda düşük notlar alma
“Düşük notlar nedeniyle akranlarından ayrılma ve ikincil depresyon

DEHB TÜRLERİ
Bazılarında DEHB belirtileri çok barizdir-kıpırdanmak, okulda veya işte dikkatini toplayamamak ve hiçbir işi tam bitirmemek. Bunlara ve diğer belirtilere dayanarak, farklı DEHB türleri belirlediler, bunlar DEHB teşhisinde ve tedavi seçiminde kullanıldı (çoğunlukla Ritalin gibi ilaçlar).
Yine de DEHB belirtileri başka durumlarınkine benzeyebilir ve bazen işaretler gizlidir ve tanımlanması daha zordur. Daniel Amen adında bir psikiyatrist, DEHB’nin tam ve doğru olarak teşhis edilebilmesi için, çeşitli bölgelerin ne kadar iyi işlediğini görebilmek amacıyla beynin içine bakılması gerektiğine inanır. DEHB’li çocukların beyin taramalarına dayanan kendi DEHB alt türlerini geliştirmiştir, bunun tedaviyi daha iyi hedeflediğini ve işe yarayıp yaramadığını gösterdiğini ileri sürer.

Genellikle DEHB nasıl teşhis edilir?
Psikologların, psikiyatristlerin ve pedagogların çoğu Mental Bozukluklar için Teşhissel ve İstatistiksel Kılavuz (DSM-IV)’ de altı çizilmiş olan dikkatsizlik ve hiperaktivite belirtilerine dayanarak teşhis koyar. Bir kişiye DEHB teşhisi konabilmesi için belirtilerinin en az altı ay sürmüş olması ve bireyin okul ve bireysel hayatını engelleyecek kadar şiddetli olması gerekmektedir.

DEHB DİKKATSİZLİK BELİRTİLERİ ŞUNLARDIR:
“Detaylara dikkat etmemek
“Dikkatsizce hatalar yapmak
“Dikkat edememe ve görevi bitirememe
“Dinlememe
“Açıklamaları takip edememe veya anlayamama
“Çaba gerektiren görevlerden kaçma
“Dikkat dağınıklığı veya unutma
“Görevi bitirmek için gereken şeyleri kaybetme

DEHB HİPERAKTİVİTE-İMPULSİVİTE BELİRTİLERİ ŞUNLARDIR:
“Kıpırdanmak
“Durmadan kımıldamak
“Otururken sık sık ayağa kalkmak
“Uygun olmayan zamanlarda koşmak veya tırmanmak
“Sessizce oynamada zorluk çekmek
“Aşırı konuşmak veya sırası gelmeden konuşmak
“Söz kesmek

BU KRİTERLERE DAYANARAK DSM-IV DEHB’Yİ ÜÇ ALT TÜRDE TANIMLAR:
1.DEHB kombine tür: Hem dikkatsizlik hem de hiperaktivite-impulsivite belirtileri
2.DEHB baskın dikkatsiz tür: Dikkatsizlik belirtileri var, fakat hiperaktivite-impulsivite belirtileri yok
3.DEHB baskın hiperaktif-impulsif tür: Sadece hiperaktivite-impulsivite belirtileriı var, dikkatsizlik yok

AMEN’İN DEHB TÜRLERİ NELERDİR?
Çocuk, adolesan ve erişkin psikiyatristi olan ve California, Washington ve Virginia’ da Amen Kliniklerinin tıbbi direktörü olan Amen, kendi DEHB türlerini belirlemek için belirtileri ve beyin taramalarını birleştirerek kullandı.

AMEN AYIRICI ÖZELLİK BELİRTİLERİ OLARAK ŞUNLARI GÖZ ÖNÜNDE BULUNDURUR:
“Kısa süreli dikkat
“Dikkatini bir şeye vereme yeteneğinin olmaması
“Düzensizlik
“Ertelme (oyalanma)
” Zayıf içsel denetim
Belirtilere ve dikkatle, kısa vadeli hafızayla ve önceden planlamayla ilişkili beyin bölgelerinin aktivitelerini gösteren beyin taramalarına dayanarak Amen şu altı DEHB türünü sıralamıştır:
1.Tip-Klasik DEHB: Tüm DEHB özelliklerini taşıyan belirtiler + hiperaktivite-impulsivite. Uyarıcı ilaç tedavisine iyi karşılık verir.
2.Tip-Dikkatsiz DEHB: Tüm DEHB özelliklerini taşıyan belirtiler, sadece hiperaktivite yerine düşük enerji görülür. Bu tip de uyarıcı ilaç tedavisine iyi karşılık verir.
3.Tip-Aşırı odaklanmış DEHB: Tüm DEHB özelliklerini taşıyan belirtilere ilave olarak muhalefet ve tartışma gibi negatif düşünce ve davranışlar. Uyarıcıyla beraber verilen antidepresana (Prozac gibi) daha olumlu yanıt verme eğilimindedir.
4.Tip-Temporal lob DEHB: DEHB özelliklerini taşıyan belirtilere ilave olarak asabiyet, agresiflik, hafıza ve öğrenme problemleri. Uyarıcılardan ziyade nöbet önleyici ilaçlara (Neurontin gibi) olumlu yanıt verir.
5.Tip-Limbik DEHB: DEHB depresyon ve düşük enerji ve azalan motivasyonla birleşir. Uyarıcılardan çok uyarıcı antidepresanlara daha iyi cevap verir.
6.Tip-Ateş Çemberi: DEHB ve bipolar bozukluğun karışımı. Huysuzluk, agresiflik ve öfkeyle karakterize edilir. Antikonvülzanlar veya yeni tür antipsikotik ilaçlar uyarıcılardan daha çok işe yarar.

AMEN KENDİ DEHB TÜRLERİNİ NASIL ORTAYA ÇIKARDI?
Amen binlerce psikolojik probleme sahip kişilerin Tek Foton Emisyon Bilgisayarlı Tomografi (SPECT) beyin taramalarını gerçekleştirdi ve analiz etti. SPECT beyindeki kan akışı ve aktivitenin üç boyutlu bir görüntüsünü yaratmak için radyoaktif bir boya kullanır. Genellikle Alzheimer, Parkinson hastalığı ve kafa yaralanmaları için kullanılır. Amen’e göre, bu tip taramalar DEHB ve diğer psikolojik durumlar için de doktorlara daha detaylı bilgi sağlar.
SPECT taramaları doğrudan DEHB teşhisi koyamaz, fakat Amen’e göre, hastanın tıbbi geçmişi ve psikiyatrik gelişimiyle bir arada incelendiğinde, teşhisin ince ayarının yapılmasına yardımcı olabilir. Bu taramaların beyin bölgelerinin doğru mu, zorlanarak mı yoksa yetersiz mi çalıştığını ölçtüğünü ileri sürer. DEHB’li çocuklarda beynin hangi bölgesinin problemli olduğunu bilmek doktorların tedavilerini bu bölgeler üzerinde odaklandırmalarına yardımcı olabilir. Amen’e göre, SPECT aynı zamanda çocuğun ilaç tedavisinin ne kadar işe yaradığını da belirler.

AMEN’İN DEHB YAKLAŞIMININ KRİTİĞİ
Her ne kadar bazı psikolog ve psikiyatristler Amen’i öncü DEHB araştırmacısı olarak görseler de, diğerleri yönteminin karşısındadır. Kritikler, testlerinin çok pahalı olduğunu (taramalar 3.000 doların üzerindedir) ve bilimsel olarak yardımcı olduğu başka araştırmalar tarafından kanıtlanmamıştır.
2005 yılında çocuklar, adolesanlar ve aileleri American Psychological Association (APA) Konseyi, çocuklarda ve yetişkinlerde psikiyatrik bozuklukların teşhisi için beyin görüntülemenin halen deneysel aşamada olduğuna ve genel olarak kullanımını destekleyecek yeterince kanıt olmadığına dair bir yazı yazmıştır. Raporda aynı zamanda SPECT ve uygulanan diğer beyin taramalarının çocuklar üzerindeki uzun vadeli etkileri hakkındaki endişelere de yer verilmektedir.
Her ne kadar Amen hastalarında çok büyük başarı elde ettiğini ileri sürse de, tıbbi toplumda teşhis yöntemleri büyük oranda kabul görmemektedir. Bununla beraber APA Konseyi beyin taramaları tekniklerinde yapılacak ilerlemelerin gelecekte bu taramaları daha faydalı hale getireceğini de bildirir.

DEHB TEDAVİSİNE GENEL BAKIŞ
DEHB tedavisi dikkatsizlik, hiperaktivite ve impulsivite dahil olmak üzere DEHB belirtilerinin kontrol etmeye yardımcı olur. İstikrarlı tedaviyle kişi okulda, işte ve sosyal durumlarda yükümlülüklerini daha iyi yerine getirir.

DEHB tedavisi çok yönlüdür, DEHB ilaç tedavisi veya davranışsal modifikasyon terapisi veya her ikisini de içerir. DEHB tedavisi hem DEHB’li çocuğun veya adolesanın hem de ailenin ihtiyaçlarını karşılamalıdır.

ÇOCUKLAR VE ADOLESANLAR İÇİN NE TÜR BİR DEHB TEDAVİSİ ÖNERİLMEKTEDİR?
Araştırmalar, uyarıcı ilaç tedavisinin, diğer ilaçların ve davranış terapisinin emin ve etkili olduğunu kanıtlamıştır. Bu tedaviler sadece DEHB belirtilerini hafifletmekten daha çok şey yapmıştır. Çocuğun kurallara uymasını, akranlarıyla ve ailesiyle ilişkilerini geliştirmesine de yaramıştır. DEHB’li ilkokul öğrencileri üzerinde etkili olduğu görülen iki etkili tedavi stratejisi vardır. Birincisi, yakın takip altında yapılan ilaç tedavi programıdır. Diğeri ilaç tedavisiyle beraber yoğun davranış terapisidir. Kapsamlı bir araştırmada 10 çocuktan dokuzu bu iki tedavi stratejisinden biriyle ciddi anlamda gelişim göstermiştir.
DEHB’li çocuklar ve adolesanlar için en etkili tedavi yaklaşımı multidisipliner yaklaşımdır. Bu yaklaşım, birbiriyle en iyi çalışan ve birbirini destekleyen çoklu unsurları içerir. DEHB tedavisinde kullanılan multidisipliner yaklaşımın unsurları şunlardır:
“Teşhis ve tedavi hakkında hem ebeveynleri hem de çocuğu eğitmek
“DEHB ilaç tedavisi
“Davranış yönetimi terapisi
“Okul öğretmeni katılımı
“Okul danışmanı katılımı

ÇOCUKLARDA DEHB TEDAVİSİNDE HANGİ İLAÇLAR KULLANILIR?
Birincil DEHB ilaçları uyarıcılar, uyarıcı olmayanlar ve antidepresanlardır.
DEHB’li çocuklarda ve adolesanlarda çoğunlukla uyarıcılar kullanılır. Bunlar metilfenidatlar — Ritalin, Metadate, Concerta — veya amfetaminler: Dexedrine, Dextrostat, and Adderall. Daha yeni bir ilaç olan Vyvanse, bir amfetamin türüdür, diğer uyarıcılardan daha kalıcı ve daha az bağımlılık yapıcı olarak formüle edilmiştir.
DEHB’li çocuklar ve adolesanlar için diğer FDA onaylı uyarıcı olmayan ilaçlar Strattera ve Intuniv’dir. Strattera, beyin kimyasalı norepinefrin seviyesinde işlev görür ve DEHB belirtilerini tedavi ve kontrol etmede oldukça etkilidir. Intuniv, beyindeki belli reseptörleri etkiler ve konsantrasyon ve dürtü kontrolünü geliştirir. Bu her iki ilaç da uyarıcılardan daha az bağımlılık yapma riskine sahiptir.
Antidepresana Wellbutrin’in DEHB tedavisinde faydalı olduğu görülmüştür. Bir uyarıcının toleransı veya istismarı bir problem haline geldiğinde, Wellbutrin alternatif tedavi olarak kullanılabilir.
Antidepresanlar DEHB’nin her üç ana unsuru (dikkatsizlik, impulsivite, hiperaktivite) üzerinde de pozitif etkiye sahiptir. Uyarıcı ilaç tedavisinin yetersiz olduğu çocuklar için bir başka seçenektir. Uyarıcı ilaçların tik veya uykusuzluk gibi yan etkilerini deneyimlemiş olan çocuklar için de bir alternatiftir.
Araştırmalar farklı türlerde antidepresanların DEHB tedavisinde faydalı olduğunu göstermiştir. Bunlar:
“Trisiklik antidepresanlar hem çocuklarda hem de adolesanlarda yararlıdır. Bu antidepresanlar nispeten daha ucuzdur. Yine de bazı hoş olmayan yan etkileri vardır: ağız kuruluğu, kabızlık veya idrar problemleri. Trisiklik antidepresanlara örnek olarak:
“Pamelor
“Aventyl
“Tofranil
“Norpramin
“Pertofrane sayılabilir.
“Wellbutrin DEHB tedavisinde hem çocuklar hem de yetişkinler üzerinde oldukça etkilidir. Genelde iyi tolere edilir. Anksiyete, baş ağrısı veya nöbet problemi olanlarda yan etkileri problem yaratabilir.
“SSRI’lar “Prozac” tipi ilaçlardır. Örneğin Lexapro ve Zoloft denenmiş olan SSRI’lardır.
“Effexor ve Effexor XR daha yeni antidepresanlardır. Beyinde norepinefrin ve serotonin seviyesini yükseltirler. Yetişkinlerde, çocuklarda ve gençlerde ruh halini ve konsantrasyonu geliştirirler.
“MAO inhibitörleri DEHB’yi tedavi edebilen antidepresanlar grubundandır. Fakat belirli ve tehlikeli yan etkileri olduğu için nadiren kullanılırlar. Yiyecekler ve diğer ilaçlarla da negatif etkileşimleri vardır. Diğer ilaçların başarısız olduğu kişilerde faydalı olabilirler. Örnekler: Nardil veya Parnate.
Bazı çocuklar için uyarıcı ilaç tedavisi antidepresanlarla birleştirilebilir. Anksiyete, depresyon veya diğer ruh hali bozukluğu olan DEHB’li çocuklarda bu birleşim oldukça işe yarar.
Catapres ve guanfacine normalde yüksek tansiyon için kullanılan ilaçlardır. DEHB’de de bazı faydaları olduğu görülmüştür. Bazen tek başına bazen uyarıcı ilaçlarla beraber verilirler. Bu ilaçlar DEHB olanlarda mental işleyişi ve davranışı geliştirebilir.

DEHB İLAÇ TEDAVİSİNİN YAN ETKİLERİ VAR MIDIR?
DEHB ilaçlarının bazen yan etkileri vardır, fakat bunlar tedavinin başında gerçekleşir ve hafif ve kısa ömürlüdürler. En çok görülen yan etkileri:
“Azalan iştah/kilo kaybı
“Uyku problemleri
“Baş ağrısı
“Gerginlik
“Sosyal gerileme
“Mide ağrıları
“Akne
Uyarıcı olmayan ilaçlar mide ekşimesi, baş ağrısı, abdominal ağrı, yorgunluk, uyku hali ve diğer belirtilere sebep olabilir.
Antidepresanların potansiyel yan etkileri; kalp atışı ve ritim değişiklikleri, ağız kuruluğu, baş ağrıları ve sersemliktir. Bu ilaçların kullanımı daha dikkatli gözlem gerektirir.
Çoğu vakada, doktorlar DEHB ilaç tedavisinin yan etkilerini şu stratejilerle kontrol edebilir:
“İlaç dozunu değiştirmek
“Medikasyon şemasını ayarlamak
“Farklı ilaç kullanmak
Eğer çocuğunuzda yan etkiler görülüyorsa, doktorunuzu arayın. Doktorla konuşmadan herhangi bir değişiklik yapmayın.
Nadiren DEHB ilaçları ciddi yan etkilere sebep olur. Örneğin bazı uyarıcı ilaçlar çocuklarda ani ölümlere ve kardiyovasküler problemlerle ilişkilendirilmiştir. Depresyon ve Anksiyete gibi psikiyatrik durumları şiddetlendirebilirler. Uyarıcı olmayan Strattera gençlerde artan suisidal düşünce riskiyle ilişkilendirilmiştir. Yeni bir DEHB ilaç tedavisine başlamadan önce kesinlikle doktorunuzla tüm potansiyel riskler hakkında konuştuğunuzdan emin olun.

DEHB’DE DAVRANIŞSAL TERAPİ NASIL FAYDALI OLUR?
Davranış terapilerinin bazı formları DEHB üzerinde çok az bir etkiye sahiptir. Fakat bir davranış yönetimi terapisi türü başarıyla kullanılabilir. Bu DEHB tedavi yaklaşımı ilaçla veya ilaçsız kullanılabilir.
Davranış yönetimi terapisiyle, lisanslı bir mental sağlık uzmanı-psikolog, sosyal danışman veya aile terapisti-hem siz hem de çocuğunuzun öğretmeniyle beraber çalışacaktır. Terapist sizi çocuk davranış yönetimi hakkında eğitecek. Aynı zamanda minör uygunsuz davranışı görmezden gelmeyi öğreneceksiniz.
Size ve çocuğunuzun öğretmenine çocuğun davranışını-negatif bir davranış yerine–DEHB’nin bir fonksiyonu olarak görmeniz öğretilecek. Seanslar size uygun davranış üzerinde odaklanmayı öğretme amacını taşır. Bunu, ödüllendirme veya imtiyazlarını elinden alma formunda hemen ve tutarlı sonuçları uygulayarak yapacaksınız.
Davranışsal yönetim terapisinin unsurları şunlardır:
“Hedef belirleme – Siz ve öğretmeni çocuğunuza belirli hedefler koymayı ve bunları tamamlamayı öğrenmesine yardımcı olacaksınız. Örneğin: bir ev işini bitirmek, bir sınıf görevini bitirmek, parkta barışçıl bir şekilde akranıyla oynaması, bir saat veya daha fazla masasında oturması
“Ödüller ve sonuçlar – Çocuğunuz kendi hareketlerinin karşılığını alır – ödül veya sonuçlar. Örneğin bilgisayarda geçireceği ilave zaman iyi davranışlarının veya bir hedefi tamamlamasının sonucudur. Negatif davranışın sonucu ise bu zamanın elinden alınması veya bir imtiyazı kaybetmesi olabilir.
“Uzun süreli kalıcı terapi – Çocuk bu davranışsal değişiklikleri benimseyene kadar, çocuğunuzla hedef koyma, ödül ve sonuç davranışını devam ettirmeniz önemlidir.
Amerikan Pediatri Akademisi (AAP) kılavuzları DEHB’li çocuklara ilaç tedavisi, davranış terapisi veya her ikisini de tedavi amaçlı olarak önerir. Mental Sağlık Ulusal Enstitüsü (NIMH) tarafından yapılan bir araştırmada sadece davranış terapisi gören DEHB’li bireylerin daha hafif veya daha az göze çarpan DEHB belirtilerine sahip oldukları saptanmıştır.
Çocuğunuzdaki DEHB için emniyetli ve etkili bir tedavi aradığınızdan, tedavinin çocuğunuzun ihtiyaçları için biçilmiş kaftan olması gerektiğini unutmayınız. Her zaman doktorunuzla neyin çocuğunuz için iyi olacağını konuşun.

DEHB BESLENME DEĞİŞİKLİKLERİ VE VİTAMİNLERLE TEDAVİ EDİLEBİLİR Mİ?
Geçmişte uzmanlar ve aileler DEHB’nin beslenme değişiklikleriyle-boyalı gıda, şeker ve salisilatların kullanılmaması-tedavi edilebileceğini ummuşlardı. Bazı uzmanlar büyük dozlarda vitaminin ve doğal diyetsel takviyeleri muhtemel DEHB tedavisi olarak savunmuştu. Bazı ebeveynler glütensiz beslenmenin DEHB’yi tedavi ettiğini veya belirtileri azalttığını öne sürmüştü.
İyi dengelenmiş bir beslenmenin optimal sağlık için en önemli şey olduğu inkar edilemez. Fakat bilimsel araştırmalar diyetsel faktörlerin veya bir vitamin eksikliğinin DEHB’ye neden olduğu fikrini desteklememektedir.

Yetişkinlerde DEHB nasıl tedavi edilir?
Yetişkinler de multidisipliner tedavi yaklaşımından fayda sağlarlar. Bu yaklaşımlar şunlardır:
“Bilişsel davranış terapisi (CBT)
“İlaç tedavisi
“Evlilik ve bireysel destek grupları dahil olmak üzere destek ve eğitim
“Beceri eğitimi
DEHB’li yetişkinlerde uyarıcı ilaç tedavisi en yaygın olanıdır. Gerçekten de, DEHB’li yetişkinlerin %58′i uyarıcı ilaç kullandıklarında daha iyi odaklandıklarını ve daha az Hiperaktif ve impulsif olduklarını söylemektedir.
Eğer uyarıcıların rahatsız edici yan etkileri olursa veya etkili olmazlarsa, doktorunuz atomoxetine (Strattera) veya uyarıcı olmayan ilaçları önerebilir. Bupropion (Wellbutrin), veya trisiklikler (imipramine, nortriptyline, and desipramine) gibi belirli antidepresanlar bazen DEHB olan yetişkinlerde kullanılabilir.

Tourette Sendromu

TS Nedir?
Tourette Sendromu (TS) aynı şekilde tekrar tekrar meydana gelen istençdışı, hızlı, ani hareketler veya sesler içeren tiklerle karakterize edilen nörolojik veya “nörokimyasal” bir rahatsızlıktır.
Belirtileri arasında yer alanlar:
1.Her zaman aynı anda olmasa da rahatsızlığın bazı dönemlerinde birden fazla bedensel tiklerin (motor) ve bir veya daha fazla sesle ilgili (vokal) tiklerin varlığı;
2.Tiklerin hemen hemen her gün birçok kez (genellikle nöbetler halinde) veya bir yıldan daha uzun bir süre boyunca aralıklı olarak meydana gelmesi;
3.Tiklerin sayısında, sıklığında, türünde, yerinde, şiddetinin artışında ve azalmasında dönemsel olarak görülen değişiklikler. Belirtiler bazen haftalarca veya aylarca ortadan kalkabilir; ve
4.atak yaparak 18 yaşından önce yeniden ortaya çıkabilir.
TS’li bir çok kişinin söz konusu belirtilerin bir bölümünü kontrol altına alabildiği bilindiğinden, TS tiklerini tanımlamak için kullanılan “istençdışı” terimi akılları karıştırabilir. Ancak, gözlemlere göre tiklerin ortaya çıkmasını önlemek için belirtilerin saatlerce baskı altında tutulabilmesi, bunların daha şiddetli bir biçimde yeniden ortaya çıkmasını yalnızca geciktirmektedir. Tikler de tıpkı hapşırma dürtüsü gibi karşı konulmaz bir dürtüdür ve sonuçta mutlaka bir şekilde ortaya çıkması kaçınılmazdır. TS’li kişiler sıklıkla okulda veya işyerinde erteledikleri belirtileri serbest bırakmak için gözden ırak bir köşe ararlar. Tipik olarak tikler, gerginlik ve stres sonucunda (fakat bu nedenle değil) artmakta, gevşeme veya ilgi çekici bir iş üzerinde dikkatin yoğunlaşmasıyla azalmaktadır. TS’li kişiler sadece rahatsızlığın kendisiyle uğraşmakla kalmayıp, genellikle bir de bunlara eklenen utanç yükünü taşımak zorunda kalırlar.
Tikler nasıl sınıflandırılır?
tiklerinin iki kategorisi ve bunlara özgü bazı yaygın örnekler şunlardır:
Basit:
Motor – Göz kırpma, baş sallama, omuz silkme ve yüz ekşitme;
Vokal – Boğaz temizleme, viyaklama ve diğer gürültüler, burun çekme ve dil şaklatma.
Karmaşık:
Motor – Zıplama, diğer insanlara veya eşyalara dokunma, koklama, dönme hareketleri ve çok nadir olmakla birlikte çarpma veya kendini ısırma gibi kendi kendisini yaralayıcı hareketler;
Vokal – Konu dışı sözcükler veya cümlecikler söyleme, işitilen bir sesi, sözü veya cümleyi tekrarlama (echolalia) ve nadir durumlarda toplumda hoş karşılanmayan sözcükleri seslendirme (coprolalia). TS’de görülebilecek tikler veya tik benzeri belirtiler serisi çok geniştir. Genellikle bazı belirtilerin karmaşıklığı aile üyelerini, arkadaşları, öğretmenleri ve işverenleri o kadar şaşırtır ki, bu kişiler yapılan hareketlerin veya sesli ifadelerin “istençdışı” olduğuna inanmakta güçlük çekerler.
TS’li kişilerde tiklere ilaveten bununla ilgili başka davranışlar görülür mü?
Birlikte görülme sıklığı hala tartışmalı olmakla birlikte bazı TS’li kişilerde fazladan aşağıdaki problemler de görülebilir:
Takıntılar – tekrarlanan, istenmeyen veya can sıkıcı kontrol dışı düşüncelerden oluşur. Takıntılar – tekrarlanan, istenmeyen veya can sıkıcı kontrol dışı düşüncelerden oluşur.
Zorlayıcı davranışlar – tekrarlanan, sıklıkla adet haline getirilen hareketlerdir. Bu durumdaki kişi, kendisini belli bir şeyi tekrar tekrar, genellikle belli bir biçimde yapmak zorunda hisseder. Bunlara örnek olarak bir nesneye önce bir el ile dokunduktan sonra “eşitlemek” için diğer elle de dokunmak, veya ocağın sönüp sönmediğini tekrar tekrar kontrol etmek verilebilir. Bazen çocuklar ebeveynlerinden “doğru seslendirilinceye” kadar bir cümleyi tekrarlamalarını isterler.
DEHS’nin göstergelerinden bazıları:
* dikkati yoğunlaştırma güçlüğü
* başlanan işi bitirmeyi başaramama
* dinlemiyor görünme
* dikkatin kolayca dağılması
* genellikle düşünmeden hareket geçme
* kolayca cesareti kaybetme, çaba göstermekten vazgeçme, yılgınlığa kapılma
* sürekli bir faaliyetten diğerine geçme
* büyük ölçüde denetim gereksinimi
* ve genel bir hareketlilik, yerinde duramama.
Yetişkinlerde DEHS belirtilerini, aşağıdaki davranışlarla sergileyebilir:
* aşırı derecede düşüncesizce, fevri davranış
* dikkati yoğunlaştırma güçlükleri
* ve sürekli hareket etme ihtiyacı
Hiperaktivitesiz DES yüksek hareketlilik düzeyi dışında yukarıdaki tüm belirtileri içermektedir.
Öğrenme Güçlükleri – örneğin disleksi, okuma, yazma ve algılama güçlükleri, görsel/bedensel entegrasyon problemleri.
Davranış problemleri – takıntılı zorlayıcı kişilik özellikleri, dikkat problemleri, TS belirtilerine bağlı kendine güvensizlik ve yetersiz okul başarısı sonucunda ortaya çıkabilir.
Uyku bozuklukları – kişinin uykusunda gezinmesi veya konuşmasını, uykuya dalmakta gecikmeyi ve sık sık uyanmayı kapsayabilir.
Dürtüleri kontrol etme güçlüğü – bu durumda rutin etkileşimler uygunsuz davranışlar sonucunda hızla önemsizden yıkıcıya uzanan seviyelerde isyankarlığa ve sebep olan olayın önemiyle orantısız öfkeli bir karşı çıkışa ve saldırganlığa kadar varabilmektedir.

İlk belirtiler nelerdir?
En yaygın olarak görülen ilk belirti yüzde oluşan bir tiktir, örneğin hızla göz kırpma veya ağızda seğirme. Bununla birlikte, ilk işaret örneğin boğaz temizleme ve burun çekme gibi istençdışı sesler veya kol bacak tikleri de olabilir. Bazılarında, rahatsızlık birden çok hareket ve sesle birdenbire başlamaktadır.

Belirtilerin nedeni nedir?
Nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Ancak son araştırmalar, rahatsızlığın beyin kimyasallarından (nörotransmitter) biri olan dopaminin anormal metobalizmasından kaynaklandığına dair dikkate değer kanıtlar sunmaktadır. Büyük olasılıkla serotonin gibi diğer beyin kimyasalları da rahatsızlıkta etkilidir.

TS tanısı nasıl konur?
TS tanısı, belirtilerin gözlenmesi ve bunların başlangıçta ortaya çıkış öyküsünün değerlendirilmesiyle konmaktadır. TS’nin tanımlanmasında etkili olabilecek hiçbir kan tahlili, röntgen veya başka tıbbi tahlil yoktur. Ancak, doktor nadiren de olsa TS’yle karıştırılabilecek diğer rahatsızlık olasılıklarını ortadan kaldırmak için bir EEG, CAT taraması veya belli kan tahlilleri isteyebilir.

Kalıtsal mıdır?
Genetik araştırmaları TS dahil, tik bozukluklarının farklı aile bireylerinde çeşitli belirtiler verebilen baskın bir gen veya genler aracılığıyla nesilden nesile taşındığını göstermektedir. Bu genin TS’li kişinin kendi çocuklarında ortaya çıkma olasılığı yaklaşık %50’dir. Ancak gen kendisini daha hafif tik rahatsızlıklarıyla TS olarak veya tik belirtileri içermeyen takıntılı zorlayıcı davranış belirtileriyle gösterebilir. TS hastalarının ailelerinde hafif tik bozuklukları ve takıntılı zorlayıcı (obssesive compulsive) davranışların yaygın olarak görülme sıklığının normalden daha yüksek olduğu bilinmektedir.
Çocuğun cinsiyeti de genin veya genlerin kendini göstermesi üzerinde etkili olmaktadır. TS’li bir kişinin erkek çocuğunda rahatsızlığın ortaya çıkma olasılığı, kız çocuğunda ortaya çıkma olasılığından üç kat fazladır. Ancak kalıtsal yolla geni veya genleri alan çocukların yalnızca küçük bir azınlığında belirtiler tedavi gerektirecek kadar ağır olacaktır. Bazı durumlarda TS kalıtım yoluyla geçmeyebilir, genetik bir bağlantı bulunamadığından bu gibi durumlar “münferit” olarak tanımlanmaktadır.

Tedavisi var mıdır? Henüz yoktur.
Belirtilerde hiç hafifleme görülür mi?
Herhangi bir zamanda belirtilerde hafifleme ya da sönme görülebilir. Eldeki veriler tik belirtilerinin yetişkinlikte durağanlaşma ve çok daha hafifleme eğiliminde olduğunu göstermektedir. Bu nedenle TS tanısı konmuş kişiler ilerde normal bir yaşam sürmeyi bekleyebilir.

Sendrom nasıl tedavi edilir?
TS’li kişilerin büyük çoğunluğunda tikler veya görülen davranış belirtileri, bu kişilerin yaşamlarını belirgin olarak sekteye uğratmamakta, bu nedenle de ilaç tedavisine gerek duyulmamaktadır. Ancak, işlevselliği önleyen belirtilerin kontrol altına alınmasına yardımcı olan ilaçlar mevcuttur
Belirtileri en iyi şekilde kontrol altına almak için gereken doz hastadan hastaya değişmektedir ve doz ayarı bir doktor tarafından dikkatle yapılmalıdır. İlaç küçük dozlardan başlayarak en az yan etkiyle belirtileri en çok azaltacak doza kadar aşamalı olarak artırılarak verilir. İlaçlara verilen istenmeyen tepkiler arasında yorgunluk hissi, hareketsiz kalamama, kilo artışı ve içe kapanma görülebilir ancak bunlar belli bazı ilaçlarla en aza indirilebilmektedir. Bazen depresyon ve kavrayışta azalma gibi yan etkiler dozajın azaltılması veya ilaç değişikliğiyle bastırılabilmektedir.
Diğer tedavi türleri de yardımcı olabilir. Bazen psikoterapi TS’li bir kişiye destek olabilir ve ailesinin TS’le ilgili psiko sosyal problemlerin üstesinden gelmesine yardımcı olabilir. Bazı davranış terapileri bir tiki daha kabul edilebilir başka bir tikle değiştirmeyi öğretebilir. Gevşeme tekniklerini kullanmak ve/veya “biofeedback” uzun süren yüksek stres dönemlerinde yararlı olabilir.
TS’li öğrencilerin özel eğitime gereksinimleri var mıdır?
Toplum geneline uygun düzeyde IQ seviyesindeki TS’li öğrenciler için özel eğitim desteği gerekli olabilir. Dikkat eksikliği ve sık sık görülen tiklerle uğraşmaktan doğan problemlerle birleşen bazı belli öğrenme güçlüğü türleri özel eğitim yardımını gerekltirebilir. Okuma ve yazma problemleri için teyp, daktilo veya bilgisayar kullanımı, zaman sınırlaması konmamış sınavlar (problem sesli tikler ise özel bir odada) ve tikler dayanılmaz hale geldiğinde sınıftan çıkma izni genellikle yararlı olmaktadır. Bazı çocukların fazladan özel derse ihtiyacı olabilir (okul içinde veya dışında).
Okuldaki sorunlar çözümlenemediğinde, eğitimle ilgili bir değerlendirme yapılması gerekebilir. Bu tür çocukların, eğitim yetkilileri tarafından özel olarak hazırlanmış eğitim programlarına katılma hakkı vardır.
Tourette Sendromunun tedavisine erken başlamak önemli midir?
Eğer belirtiler güçlü veya ürkütücüyse evet. Görünen belirtiler yaşıtların, komşuların, öğretmenler ve hatta rastgele çevrede bulunanların alaylarına ve dışlanmaya neden olabilir. Anne baba çocuklarının davranışlarındaki acayiplikten olumsuz etkilenebilir. Çocuk tehdit edilebilir, aile aktiviteleri dışında bırakılabilir ve kişilerarası normal ilişkilerden zevk almaktan yoksun kalabilir. Bu güçlükler özellikle nörolojik bir problemin üstesinden gelmeye çalışan bir genç için diğerlerine göre daha da zorlu geçen ergenlikte iyice artabilir. Oluşabilecek psikolojik zararlardan kaçınmak için erken teşhis ve tedavi tavsiye edilebilmektedir.

Tourette Sendromu adı nereden gelmektedir?
İlk TS vakası 1825 yılında Dr. Itard tarafından yazılan bir raporla tıp literatürüne girmiştir. Bu raporda bir asilzade olan Marquise de Dampierre’nin vücudunun çeşitli bölümlerindeki istençdışı tiklerle birlikte echolalia ve coprolalia dahil olmak üzere çeşitli seslendirme belirtileri tanımlanmaktadır. Bu kadın 86 yaşına kadar yaşamış ve rahatsızlığı 1883 yılında buna adını veren Fransız nörolog Dr. Georges Gilles de la Tourette tarafından yeniden tarif edilmiştir. Sözlükbilimci Samuel Johnson ve Fransız yazar André Malraux TS’li olduğu düşünülen ünlü kişiler arasındadır.

Tourette Sendromu olan kaç kişi vardır?
Henüz tanı konulmamış bir çok TS’li bulunduğundan bilinen kesin bir rakam yoktur. Son genetik araştırmalar, sürekli ve geçici tikleri olanlar da dahil olmak üzere, bu rakamın ikiyüzde bir olabileceğini göstermektedir.

Ailenin Tavrı
TS’li çocukların anne babaları anlayışlılık ve aşırı koruyuculuk arasındaki ince çizgide ilerlemek zorundadır. Muayyen zamanlarda bazı eylemlerin gerçekten TS nedeniyle mi, yoksa rahatsızlık maskesi ardına gizlenerek bilinçli olarak mı yapıldığına karar vermek durumunda kalabilirler. Bu nedenle ebeveynler uygun tepkilerin neler olacağını önceden belirlemek zorundadır. Çocuk, mümkün olduğunca sosyal ortamda kabul edilemez davranışı kontrol altında tutmaya ve bunun yerine kabul edilebilir bir davranış getirmeye teşvik edilmelidir. Anne babalar, TS’li çocuklarına olanaklar elverdiğince bağımsızlık fırsatı vermeye yönelmeli, ancak bazı çocuklar bu tür belirtileri çevresindekileri kontrol altına almak için kullanmaya kalkışabileceğinden bunu önlemek amacıyla katı olmayan, fakat kesin sınırlamalar getirmelidir.

Serebral Palsi (C.P.)

Serebral Palsi, gebeliğin erken dönemlerinden başlamak üzere merkezi sinir sisteminin gelişimi süreci içinde (gelişim süreci 5-6 yaşa kadar devam etmektedir) beyin zedelenmesi sonucu ortaya çıkan hareket ve duruş bozukluğudur. Serebral Palsi ilerleyici değildir, ancak yaşla birlikte çocuğun yapabildikleri ile beklentiler arasındaki fark belirgin hale gelebileceği için ilerleyici izlenimi verebilir.
Serebral Palsi her çocukta değişik ağırlıkta ve tiptedir. Beynin hasar gören bölümüne ya da zararlı nedenin beyini etkilediği gelişim dönemine göre farklı tiplerde görülebilir.
– Hızlı konuşma
– Kelime tekrarları, heceleme problemleri
– İnce ve kaba motor hareketlerde güçlük
Serebral Palsi tipleri :
– Kaslarda sertlik veya kasılmalar (Spastik tip): Bu tip sıklıkla görüldüğünden Serebral Palsili çocuklar çoğu zaman Spastik çocuk adıyla da anılır.
– Kaslarda gevşeklik (Hipotonik tip)
– İstemsiz hareketler (Diskinetik tip)
– İlk üçünden bir veya birkaçının birlikteliği (Karışık tip)
Bunlar sonucunda yürüme ve koşma gibi kaba motor hareketlerde zorluk, yazı yazma veya düğme ilikleme gibi ince motor hareketlerde beceriksizlik veya algılama güçlüğü izlenebilir.
Bunlara ek olarak, beslenme, solunum, idrar-dışkı kontrolünde problemler, salya akması, havale geçirme, öğrenme güçlükleri, gelişme geriliği ve şaşılık bulunabilir. Bu sorunların hepsi aynı hastada görülmeyebilir. Özellikle Serebral Palsi ile zeka geriliği eş anlamlı olarak kullanılmamalıdır. Çünkü çocukların büyük bir bölümünde zeka geriliği yoktur.
Serebral Palsi ilerleyici bir hastalık olmadığından Spastik çocukların yaşam süresi normaldir. Spastik çocukların bir kısmı zamanla daha iyi duruma gelirken bir kısmı da gelişebilecek ek sorunlar nedeni ile daha kötüye gidiyor gibi görünebilir. Kötüye gidişi engellemek, yaşam kalitelerini artırmak ve onları üretken kılabilmek için mümkün olan en erken yaşta tedaviye başlamak gerekir. Bunun için de erken tanınması önemlidir. Eğer bir bebek 3 aylıkken başını tutamaz, 8 aylıkken oturamaz ve kendi etrafında dönemez, 16 aylıktan önce bağımsız olarak yürüyemez ise mutlaka bir Pediatrik Nörolog tarafından değerlendirilmelidir.
Aşağıda belirtilen özelliklerin de akılda tutulması gereklidir.
– Serebral Palsi bulaşıcı değildir.
– Serebral Palsi kalıtsal değildir.
– Serebral Palsi hayatı tehdit eden bir durum değildir.
– Her Serebral Palsili çocuk zeka özürlü değildir.
– Her Serebral Palsili çocuk tedaviden bir ölçüde yararlanır.
– Tedavi ne kadar erken başlatılırsa sonuçlar o denli yüz güldürücüdür.

Otizm

Otizm kavramı ilkkez Leo Kanner tarafından 1943 yılında tıp literatürüne kazandırılmış, 1994 yılında Amerikan Psikiyatri Birliği yaygın gelişimsel bozuklukları 5 bozukluktan oluşan bir grup olarak sınıflandırmış otizm tanısıda bu kategoriye konulmuştur.
Yaygın Gelişimsel Bozukluklar
1. Otistik Bozukluk
2. Rett Bozukluğu
3. Çocukluğun Dezintegratif Bozukluğu
4. Asperger Bozukluğu
5. Başka türlü adlandırılmayan yaygın gelişimsel bozukluk
Otizmin görülme oranı 10.000’de 2-5’dir, erkeklerde kızlara oranla 3-5 kat daha sık görülmektedir. İlk dönemlerde sosyoekonomik düzeyi yüksek olan ailelerde daha sıklıkla görüldüğü söylense de son dönem çalışmalarda böyle bir farkın olmadığı, bu yanılgının düşük sosyoekonomik düzeyli ailede tanı konmasının gecikmesine veya hiç konulamamasına bağlı olarak oluştuğu söylenmektedir. Otizm prenatal başlangıçlı kabul edilmekle beraber sağlıklı bir tanı konulabilmesi 30-36.’ncı aylarda olabilmektedir.
Otizm tanısı konan çocukların bebeklik dönemlerinin aileleri tarafından tanımlanması istendiğinde büyük oranda iki grup davranış örüntüsü oluştuğu görülmüştür. Birincisi, sürekli ağlayan, huysuz olarak adlandırılan bebeklerdir. İkincisi ise, sakin, uslu bütün gününü yatakta geçiren bebeklerdir.
Fiziksel özellikler bakımından otistik çocukların fiziksel gelişimleri yaşıtlarından farklı değildir. Yaygın uyku ve beslenme problemlerine rağmen hemen hepsi sağlıklı bebeklerdir. Fiziksel olarak bir çok beceriyi yaşlarına uygun şekilde kazanmaya başlarlar. Ancak bazı otistik bebeklerin çevrelerine karşı ilgisizlikleri nedeniyle bazı konularda geç gelişme gösterebilirler. Duygusal özellikler bakımından, kucağa alınmaktan hoşlanmayan, çevreleriyle ilgisiz, göz teması kurmayan yapıdadırlar. Bu nedenle çoğu zaman işitme kaybı olduğu yanılgısına düşülebilir. Bazı otistik çocuklar 0-2 yaş arasında hiç konuşmadığı gibi, bazıları yaş döneminin özelliklerine uygun olarak bazı kelimeler söyleyebilir.
Otistik çocuklarda beslenme problemleri oldukça yaygındır. Birçoğu süt dışında tüm yiyecekleri veya katı gıdaları reddeder.
Otizmin en belirgin olarak kendini gösterdiği dönem 2-2,5 yaş dönemidir. Bu dönemde yaşının gerektirdiği becerileri gösterememesi, konuşmanın gecikmiş olması, ailenin problemi fark etmeye başlaması bu döneme denk gelir. Ayrıca birçok aile erken dönemdeki gelişim problemlerini zamana bırakmakta, çevreden gelen telkinlerle biraz daha beklemeye karar vermektedir. Ancak beklemeler sonunda problemin farkına bu yaşlarda varmaları nedeniyle 2-2,5 yaş dönemi kritik bir dönemi oluşturmaktadır.
Fiziksel gelişimleri oldukça normal, güzel çocuklardır. Motor becerileri genellikle iyi olmakla beraber düzensiz bir gelişme gösterir. Örneğin kağıt kesemez ama mekanik bir oyuncağı veya yap bozu oyuncağı rahatlıkla birleştirebilir. Çevreye ilgisizlik, göz teması kurmama, çevrelerine bitenlere karşı kayıtsızlık belirgin hale görülmektedir. Tamamen kendilerine ait bir dünyada yaşıyor gibidirler, konuşurken dinlemez görünürler, çağırıldıklarında bakmazlar. Fiziksel temastan genelde kaçınırlar.
Zeka düzeyi açısından otistik çocukların yaklaşık %40’ı 40-55, %30’u 50-70 ve %30’u 70 ve daha fazla IQ puanına sahiptir.
Seslere karşı çok değişik tepkiler görülmektedir. Bazen seslere hiç tepki vermedikleri, bazen en ufak seslere aşırı tepki gösterdikleri bazı seslere de çok duyarlı oldukları gözlenmektedir. Çevrelerindeki nesnelere ilgisiz olabilmelerine rağmen, hareket eden, dönen şeylere karşı ilgileri yüsektir. Oyuncak arabasının tekerini dakikalarca çevirebilir veya çamaşır makinası çalışırken başından ayrılmayabilirler.
Acı eşikleri yüksektir, öfke nöbetleri sırasında kendilerine zara verebilir ve hiç birşey hissetmiyormuş gibi görünebilirler. Dokunulmaya karşı tepkiseldirler. Herhangi bir kimse tarafından dokunulmak, kucağa alınmak istemezler.
Otistik çocukların konuşma özellikleri, dil gelişimleri, yaşıtları olan normal çocuklardan farklı tablo çizmektedir. Konuşmaya başlama çok farklı yaşlarda gerçekleşir; ancak genellikle ilk kelimeleri 5 yaş civarında söylerler. Bazı otistik çocukların konuşmaya normal yaşıtlarıyla aynı zamanda başladıkları, ancak daha sonraları, bildikleri kelimeleri kullanmadıkları gözlenebilir. Konuşma özellikleri açısından dikkat çekicidirler. Konuşmaları tonlama ve vurgudan uzak, gramer açısından hatalıdır. Dili öğrenirken kalıplar halinde öğrenirler, bu öğrendiklerini genellemede zorluk çekerler. Bu nedenle değişik ortamlarda nasıl konuşacağı ve davranacağının ayrı ayrı öğretilmesi gerekir. Anlama, yaşla birlikte artar; kendilerinden istenilenleri anlayabilir, ancak istekleri yerine getirmede başarısızdırlar. Kelimeler soyutlaştıkça, cümleler karmaşıklaştıkça anlamaları da güçleşir.
çoğu zaman kelime veya cümleleri konuşan kişiden hemen sonra aynen tekrar ederler (ekolali). Sık sık gramer hataları yaparlar, zamirleri yerinde kullanamazlar (“ben” yerine “sen”, “sen” yerine “ben” diyebilirler). Konuşmayı oldukça karmaşık cümlelere varan şekilde öğrenebilirler ancak iletişim kurmak amacıyla kullanmak istemezler. Genelde isteklerini elde etmek amacıyla konuşurlar.
Otistik çocukta, öfke nöbetleri olarak adlandırılan, kendini yere atma, tekmeleme, tepinme, ısırma ve şiddetli ağlama gibi davranışlar sıklıkla görülür. Evdeki duvar kağıtlarının yırtılması, eşyaları fırlatma, kırma gibi çevreye yönelen davranışlar olduğu gibi, kendilerine zarar verici davranışlarda gösterebilirler. Ayrıca çevreye ve kendisine zarar vermeyen, ancak takıntılı bir biçimde sürdürdükleri kendi etrafında dönme, öne arkaya sallanma, parmaklarıyla havada bir takım şekiller çizme gibi hareket örüntüleri sergileyebilirler.
Zaman zaman anlamsız korkular sonucu, merdivenden inememe, ayakkabısını giymek istememe, yokuş aşağı inememe gibi davranışlar gösterebilir, buna karşın kendini gerçekten koruması gereken bir durumda da tehlikenin farkında olmayabilirler.
Duruma uygun olmayan sebepsiz yere gülme ve ağlama gibi duygusal tepkiler gösterebilirler. Eve bir misafirin gelmesi, odasındaki bir eşyanın yerinin değiştirilmesi, otistik özellikteki çocuğun huzursuz olmasına, saatlerce ağlamasına, öfke nöbetleri geçirmesine neden olabilir.
Otistik özellikteki çocuklarda hayal gücünün yetersizliğine bağlı olarak yaratıcı oyun oynama becerisinin bulunmaması yaygın olarak gözlenir. Bir oyuncakla amacına uygun olarak oynamaz, oyuncak bir arabayla oynarken onun gerçek bir arabanın modeli olduğunu, kendilerinin de arabanın şoförü rolünü oynayabileceklerini fark etmezler. Bazen yalnız arabanın tekerlekleri, bazen de çıkardığı ses ile ilgilenirler; dakikalarca arabayı ileri geri sürerler.
evrelerindeki nesnelerin, kişilerin tamamı yerine, ayrıntılarına küçük parçalarına dikkat ederler ve bunlarla çok ilgilenirler.
Otistik çocukların en şaşırtıcı özellikleri, bir çok alanda sınırlı becerileri olmasına karşın, bazı alanlarda sahip oldukları özel becerilerdir. Bir çok otistik çocuğun, konuşmadan önce şarkı söylediği görülür; bazıları ise bir enstrümanı iyi çalabilirler. Bazı anne babalar da, çocuklarında müzik becerisinin yanı sıra kuvvetli bir hafıza olduğunu belirtmektedirler. Çocuğun yıllarca önce gittiği bir yeri, o yerdeki özel bir eşyayı unutmadığını, çok uzun şiirleri ezberleyebildiğini, televizyonda dinlediği çok uzun bir konuşmayı olduğu gibi tekrar edebilir, bazen de matematiksel hesapları hızlı bir şekil d akıllarından yapabilirler.
Otizm tedavisi olmayan bir rahatsızlıktır. Bu nedenle en önemli yaklaşım özel eğitim ve davranış terapileridir, nadiren ilaç tedavisi uygulanmaktadır. Çok küçük çocuklarda konuşma, dil eğitimi ve özel eğitim üzerine odaklanılmalı, anne baba ile çalışılmalı ve yalnızca belli hedef semptomlar için psikoaktif ilaçlar kullanılmalıdır. Binişik depresyon, anksiyete, obsesif kompulsif bozukluk semptomları için psikoterapi, davranış veya bilişsel terapi ve ilaç tedavisi gerekebilir.
Otistik çocukların eğitiminde aile oldukça büyük önem taşır. Ayrıca otistik çocukların özellikleri ve ailenin tutumları konusunda aile eğitilir. Otistik çocuğun yapacağı görevler çocuğun durumuna göre belirlenmektedir. Grup içinde grup yaşamına hazırlayıcı kurallar konur. Kişinin kendine bakım becerileri, yemek hazırlama, alışveriş gibi beceriler kazandırılması amaçlanır. Dildeki gelişim sosyal etkileşimi artırması nedeniyle konuşma terapisi önemli yer tutmaktadır. Grup içine sokularak arkadaş ilişkisi ve etkileşiminin sağlanması gerekir.
DSM-IV’de otistik bozukluğun tanı ölçütleri şunlardır:
(A) En az birisi (1)’inci maddeden ve birer tanesi (2) ve (3)’üncü maddelerden olmak üzere (1), (2) ve (3)’üncü maddelerden toplam 6 (ya da daha fazla) maddenin bulunması:
(1) Aşağıdakilerden en az ikisinin varlığı ile kendini gösteren toplumsal (sosyal) etkileşimde niteliksel bozulma:
(a) Toplumsal etkileşim sağlamak için yapılan el-kol hareketleri, alınan vücut konumu, takınılan yüz ifadesi, göz göze gelme gibi bir çok sözel olmayan davranışta belirgin bir bozulmanın olması.
(b) Yaşıtlarıyla gelişimsel düzeyine uygun ilişkiler geliştirememe.
(c) Diğer insanlarla eğlenme, ilgilerini ya da başarılarını kendiliğinden paylaşma arayışı içinde olmama (örneğin, ilgilendiği nesneleri göstermeme, getirmeme ya da belirtmeme).
(d) Toplumsal ya da duygusal karşılıklar vermeme.
(2) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren iletişimde niteliksel bozulma:
(a) Konuşulan dilin gelişiminde gecikme olması ya da hiç gelişmemiş olması (el, kol ya da yüz hareketleri gibi iletişim yolları ile bunun yerini tutma girişimi eşlik etmemektedir).
(b) Konuşması yeterli olan kişilerde, başkaları ile söyleşiyi başlatma ya da sürdürmede belirgin bir bozukluğun olması.
(c) Basmakalıp ya da yineleyici ya da özel bir dil kullanma.
(d) Gelişim düzeyine uygun çeşitli imgesel ya da toplumsal taklitlere dayalı oyunları kendiliğinden oynamama.
(3) Aşağıdakilerden en az birinin varlığı ile kendini gösteren davranış, ilgi ve etkinliklerde sınırlı, basmakalıp ve yineleyici örüntülerin olması:
(a) İlgilenme düzeyi ya da üzerinde odaklanma açısından olağan dışı bir ya da birden fazla basmakalıp ya da sınırlı ilgi örüntüsü çerçevesinde kapanıp kalma.
(b) Özgül, işlevsel olmayan, alışageldiği üzere yapılan gündelik işlere ya da törensel davranış biçimlerine hiç esneklik göstermeksizin sıkı sıkıya uyma.
(c) Basmakalıp ve yineleyici motor manierizmler (örneğin, parmak şaklatma, el çırpma ya da burma ya da karmaşık tüm vücut hareketleri).
(d) Eşyaların parçaları ile sürekli uğraşıp durma.
(B) Aşağıdaki alanların en az birinde, 3 yaşından önce gecikmelerin ya da olağan dışı bir işlevselliğin olması:
(1) Toplumsal etkileşim.
(2) Toplumsal iletişimde kullanılan dil.
(3) Sembolik ya da imgesel oyun.
(C) Bu bozukluk Rett bozukluğu ya da çocukluğun dezintegratif bozukluğundan ayırt edilmelidir.
Otizm Yaygın gelişimsel bozukluklar tanı kategorisi altında yer alan ve ömür boyu süren bir bozukluktur. Yaygın gelişimsel bozukluklar erken çocukluk döneminde başlayan sosyal beceri, dil gelişimi ve davranış alanında uygun gelişmeme veya kaybın olduğu bir grup bozukluktur.

Asperger Sendromu
Asperger sendromunda, tipik olarak otistik çocuklarda görülen sosyal ilişki ve iletişim sorunlarının yanı sıra dar ilgi alanı görülür. Çok sınırlı konularda ve dar çerçeveli alanlarda derin bilgilere sahiplerdir, bu nedenle bu çocuklara “küçük profesör” yakıştırması yapılır. Otizmden farklı olarak zamanında konuşmaya başlarlar; aşırı bilgiçlik ve el becerilerinde özel sorunlar görülür. Bu çocuklar normal veya üstün zekaya sahiptirler. Mekanik oyuncaklara çok düşkündürler ve. ilgi alanı dar olan insanlarla daha iyi yakınlık kurarlar. Amaçsızca bir takım nesneleri toplayabilirler, öz bakım sorunları yoktur. Erişkinlikte ise, kurallara sıkıca bağlı, soğuk ve mesafeli insanlar olarak tanınırlar. Bu çocukların sosyal hayatında, genelde bir tane çok yakın arkadaşları vardır ve bu kişinin de sıklıkla dar, kısıtlı ilgi alanları vardır. Duygusal hayatında hep akılcı ve heyecansız yorumlamalara sahiptir, davranış sorunları görülebilir, jest, mimik ve vücut dilini kullanmada sorunları vardır. [Frith, 1991]. Bu sendromda genetik ilişki sıklıkla baba ve oğul arasında kurulur. Otizm ve Asperger Sendromu birbirine dönüşebilir bir nitelik taşır.
Asperger Sendromu’nun klinik özellikleri şöyle sıralanabilir: normal dil gelişimi, normal zeka ve hatta bazen üstün zekaya sahip olma, beceriksizlik, bilgiççe, ders veriyormuş gibi konuşma tarzı, antisosyal şiddet içeren davranış. Görülme sıklığı 1000’de 1’dir. Erkeklerde 2-4 kez daha fazladır. Tanı genelde 5 yaş civarında konabilir. Dikkat eksikliği- Hiperaktivite Sendromu ve depresyonla eş zamanlı görülür. Özellikle dede ve babalarda ailevi geçiş görülür.

Rett Sendromu
Rett Sendromu, dünyada çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun, erkeklerde de görülebileceği bilinmektedir, fakat erkeklerde genellikle, düşük yapma, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla sonuçlanmaktadır.
RS, ilk defa Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak dünya çapında tanınmıştır.
RS’li çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek dilermişçesine birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri, yürüyüş bozuklukları ve zeka gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemler de karşılaşılabilinir.
Rett Sendromu(RS) hakkında genel bilgileri sıralarsak;
– Nörolojik bir rahatsızlıktır. Otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme bozuklukları gibi teşhisi çok zordur,
– Dünyadaki çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktadır,
– İlk defa 1964 yılında, Dr. Andreas Rett tarafından tanımlanmıştır. Dünya çapında tanınması ise Dr. Bengt Hagberg’in konuyla ilgili İngilizce yayınından sonra gerçekleşmiştir,
– X kromozomu üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur,
– Özellikle kız çocuklarında görülür. Bunun sebebi; erkeklerin 1 adet X, bir adet Y kromozomu taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2 adet X kromozomu taşırlar,
– Şimdilik, her 23 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar varan sıklıkla ortaya çıktığı bilinmektedir. En son keşfedilen genetik kanıtlarla bu sayı daha da artmış olabilir,
– 6-18 aya kadar bebeğin gelişimi normaldir,
– Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el becerilerinin kaybına sebep olur. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı kullanamama meydana gelir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar,
– Bu el hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir,
– Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş gıcırdatma ve bel kemiğinin S şeklini alması (skolyoz) gibi problemler de ortaya çıkabilir,
– Hastalığa veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar hayatta kalmasını sağlar.
Apraxia(dyspraxia)(denge bozukluğu), en temel vücut hareketlerinin yerine getirilmesinde yetersizlik ve RS’in sebep olduğu tüm engelli davranışların gözlemlenebildiği durumdur. Gözün sabit bakışı ve konuşma kabiliyeti de dahil tüm vücut hareketlerine etki ederek, çocuğun kontrollü şekilde hareket etmesini zorlaştırır. Apraxia ve sözlü iletişim becerisinin eksikliği nedeniyle, zekanın doğruyu tayin etmesi de zorlaşır. Çoğu geleneksel test metodları, ellerin kullanımına ve/veya sözlü iletime gereksinim duyar –ki bu RS’li bir çocuk için belki de imkansızdır-.
Diğer çocuklar yürümede gecikirlerken veya bağımsız yürüyemezken, birçoğu normal yaşı çerçevesinde, bağımsız yürümeye başlayabilir. Bazıları bütün hayatları boyunca yürüyebilirlerken, bazıları da yürümeye başladıktan daha sonra bu becerilerini kaybederler. Bir kısmı ise çocukluğunun ilerleyen zamanlarına veya yetişkinlik dönemine kadar yürüyemez.
Nöbetlerin, çok sayıda RS’li hasta tarafından yaşandığı rapor edilmektedir, fakat doğru klinik nöbetlerin oluş derecesinin, bu kadar fazla olacağı tahmin edilmemektedir. Nöbetler, hiç bir zaman görülmeyebilir veya kademe kademe çok şiddetli hale gelebilir. Fakat yetişkinliğin ilerleyen zamanlarında bu yoğunluk gitgide azalır.
Çok yaygın olan RS motor davranışlarını nöbet olarak değerlendirmek yanlıştır (poligrafik monitörleme esnasında görülmektedir). Nöbet olarak değerlendirilen birçok vaka, aslında nöbet değildir. Gerçek nöbetler, alışılagelmişin dışında olabilmekte ve uyku esnasında meydana gelebilmektedir. Uygun tedavi yöntemini bulabilmek için, Video-EEG monitörlemeye gereksinim duyulabilmektedir. Nöbeti, uyuşturucu etkisi olan ilaçlarla kontrol altına almak birçok vakada etkili olmaktadır.
Soluk almada bazı anormallikler olabilir fakat yaşla birlikte bu anormallikler azalmaya başlar.
Skolyoz (Bel kemiğinin S şekli alması) RS’in göze çarpan önemli özellikleri arasındadır. Çok sayıda RS’li hastada görülür ve 8-14 yaşları arasında, hızlı bir ilerleme kaydedebilmektedir. Bu hafif bir S olabilirken, kademe kademe sert bir S haline de gelebilir. Scoliosis’in kötüye gitme olasılığı, erken yaşta kas zayıflaması veya kaslarında anormallik (dystonia) oluşmuş ve yürüyemeyen hastalarda daha fazla görülmektedir. Bazılarında destekleyiciye ve/veya cerrahi müdahaleye gereksinim duyulabilmektedir. Bu konuda tavsiye edilen, kilo aldırma uygulamaları ve sık sık değerlendirme yapmaktır.
Kemik kırılması RS’te diğer motor bozukluklarından daha sık görülmektedir. Kemik kırılma vakaları, bünyeye yeterli miktarda kalsiyum girişi olmasına rağmen, kemiklerin düşük seviyede mineral içermesinden ve kemik yoğunluğunun azalmasından dolayı ortaya çıkmaktadır. Böyle durumlarda, kilo aldırma ve yüksek dereceli kalsiyum diyeti uygulanmalıdır.
RS’te büyüme genellikle yavaştır, birçok RS’li bayan yaşına göre oldukça küçük görünmektedir. Yapılan çalışmalar, doymak bilmez bir iştahları varmış gibi görülmelerine rağmen birçoğunun orta dereceden üst sınıra kadar değişebilen oranlarda yetersiz beslenme problemi ile karşı karşıya olduklarını göstermektedir. Buna; yutma zorluğu, yetersiz besin girişi, enerjinin dengesiz harcanması veya vücudun besleyici gıdalardan yeteri kadar yararlanamaması gibi problemler neden olmaktadır. Bu gibi durumlarda, kilo almasına ve boyunun uzamasına yardımcı olacak, dikkatini ve etkileşimini geliştirecek tamamlayıcı bir beslenme programı (ağız yoluyla yüksek kalori/kilo aldırma dietleri, NG tüpü veya gastrostomy butonu) uygulanmalıdır.
Ajitasyonun, iletişim kurma kabiliyetinin üzerinde yarattığı hayal kırıklığı sonucu oluştuğu düşünülmektedir. Bu durumda, davranışlarının ve aktivitelerinin listelendiği ayrıntılı bir günlük tutmak, hastanın girişimlerini belirlemede ve onu ajitasyona iten faktörlerin giderilmesini sağlamada yardımcı olacaktır. Ağlamanın, fiziksel nedenlerden dolayı gerçekleştiği düşünülür.
Bu gibi durumlarda önce fiziksel faktörleri bir kenara bırakıp, ılık bir banyo, masaj, müzik veya sessizlik, daha az uyarıcı ortamlar yaratmak gibi birtakım stratejiler belirlemek yararlı olacaktır. Ayrıca gün boyu, korbonhidrat eklenerek kısa aralıklarla yemek yedirilmesinde de yarar vardır. Uykuya geçmeden önce bir ajitasyon durumu ortaya çıkarsa ilaçla tedavi yoluna da gidilebilir.
RS’te peklik, çok sık rastlanan ve çok ciddi rahatsızlığa yol açan bir problemdir. Bu problemin çözümünde; vücuda yeterli sıvı girişinin sağlanması, lifli gıdaların tüketilmesi ve egzersiz yapılması büyük önem taşır. Uzun süreli laxative, fitil kullanımı ve lavmandan uzak durulmalıdır fakat dışkı yumuşatıcı, mineral yağlar ve magnezya sütü kullanılabilir.
Bütün bu zorluklara rağmen, RS’li bir hasta orta yaşlarına, hatta daha ileri yaşlara kadar öğrenmeye devam edebilir, ailesi ve arkadaşlarıyla iyi vakit geçirebilir. Bütün duygular hakkında tecrübe sahibidirler ve evde veya topluluk arasında, sosyal, eğitim veya eğlence amaçlı aktivitelere katıldıklarında, hoş ve çekici kişiliklerini gösterirler.

TEŞHİS KRİTERLERİ
Tanı Kriterleri
Diğer özürlü koşulları hariç tuttuktan sonra Rett Sendromu’nun tanınabilmesi için gerekenler:
– 6 ila 18 aya kadar normal gelişimin gözlemlendiği süre,
– Normal kafa çeperi ile doğumu müteakip kafa büyüme oranında yavaşlama (3 ay – 4 yaş),
– Şiddetle bozulan, lisanı anlamlı kullanabilme ve anlamlı el becerilerinin yitirilmesi, zekada güçlük,
– Uyanıkken sabit bir şekilde; el yıkama, el bükme, el çırpma, eli ağıza götürme gibi el hareketlerden birinin veya birkaçının sürekli tekrar edilmesi,
– Gövdenin sallanması, özellikle sinirli/üzgün veya telaşlı zamanlarında mafsallı uzuvların da sallanması,
– Yürüyebiliyorsa, her an düşecek gibi, geniş adımlarla, bacakları kırmadan, parmak ucu yürüyüşü.
Destekleyici Kriterler
Semptomlar tanı için gerekli olmayabilir fakat görülebilmelidirler. Bu özellikler gençlikte net olarak gözlemlenemeyebilir ama yaş ilerledikçe görülebilir hale gelebilecektir.
– Nefes tutma veya nefes almama, çok fazla nefes alma ve karında şişkinliğe sebep olacak şekilde hava yutma gibi solunum fonksiyon bozuklukları,
– EEG anormalliği – normal elektrik düzeninin yavaşlaması, epileptiform görüntüsü ve normal uyuma karakteristiğinin kaybı,
– Nöbet,
– Kas sertleşmesi/spastisite/yaşın ilerlemesiyle birlikte mafsallarda kasılma,
– Scoliosis (bel kemiğinin S şeklini alması),
– Diş gıcırdatma (bruxism),
– Küçük ayaklar (boya göre),
– Büyümede gecikme,
– Vücüt kilosunda ve kaslarda azalma (fakat bazı yetişkinler obesiteye eğilimlidir),
– Anormal uyuma hali ve alınganlık/öfkeli hal yada telaş,
– Çiğneme ve/veya yutma zorluğu,
– El ve ayaklarda; zayıf sirkülasyon, soğukluk ve mavimsi kırmızı renk,
– Yaş ilerledikçe mobilitede azalma,
– Peklik.
Tüm RS’lilerde bu semptomlar görülmeyebileceği gibi bireysel olarak çok daha değişik şiddette semptomlar olabilir. Bir pediatrik nörolojist veya gelişimsel pediatrist inceleme yapmalı ve klinik teşhisi onaylamalıdır.

EVRELER
Evre I – “Erken Başlangıç”
Yaş : 6 aydan 1.5 yaşa
Süre : Aylar
Bu evre genellikle, RS’in görünen ve şüphelenilen semptomlarının incelenme evresidir.
Bebek çok az göz kontağı kurabilir ve oyuncaklara karşı ilgisi azalmıştır.
Genellikle “iyi”, sakin ve uysal bir bebek olarak tanımlanır.
Ana motorun kilometretaşlarında gecikmeler olabilir. Spesifik olmayan el bükmeler ve kafa büyümesinde yavaşlama görülebilir.
Evre II – “Hızla Tahrip Edici”
Yaş : 1 ila 4 yaş
Süre : Haftalardan aylara
Bu evre hızlı bir başlangıca sahiptir yada manalı el hareketlerinin başlaması ve lisan kullanımında kayıp gibi daha kademeli olabilir.
Basmakalıp el hareketleri ortaya çıkmaya başlar ve bunun ilk ifadesi de sıklıkla elin ağıza götürülmesidir. Hareketler; en sık vücudun orta bölümlerine denk gelen bölgede el bükme yada el yıkama hareketleri şeklindedir ve bunu ısrarla uyanıkken yaparlar, uyudukları zaman bu tip hareketler görülmez. Bu hareketlerin dışında diğer el hareketleri; el çırpma ve eli hafifçe bir yere vurma şeklindedir. Eller; bazen vücudun arka tarafında sıkıca kenetlenir yada rastgele dokunuş, kavrama, serbest bırakma gibi spesifik pozlarda vücudun yan taraflarında dururlar.
Bu evrede belki solunumda düzensizlikler saptanabilir. Nefes tutma ve boş öksürük krizi ile birleşen çok fazla nefes alma durumu gibi… Solunum, uyku esnasında genellikle normaldir.
Bazı çocuklar sosyal iletişim ve etkileşimi kaybetmekle beraber otistik vari görünüm sergilerler.
Genel alınganlık durumu ve uyku düzensizliği görülebilir.
Özellikle heyecanlandığında apaçık titreme/sallanma sürecine girebilir. Yürüyüşü titrek ve sabit olmayan bir şekildedir ve başlatma motor hareketlerinde zorlanabilir.
Kafa çeperi persantil tablosunda düşüş gösterdiğinde (aynı yaştaki çocuklarla karşılaştırılır), 3 ay ila 4 yaş arasında genellikle kafa büyümesinde yavaşlama kaydedilir.
Evre III – “Plato”
Yaş: Okul öncesinden okul yıllarına
Süre: Yıllar
Bu evre, hızla tahrip edici evreyi müteakip 2 ila 10 yaşlar arasında yaşanır.
Apraxia, motor problemleri ve nöbetler çok göze çarpar.
Bu arada, daha az alınganlık/sinirlilik, daha az ağlama, daha az otistik özelliklerin görülmesi gibi davranışlarda gelişme kaydedilir. Çevresine daha çok ilgi gösterir ve dikkat dağılımı, ilgisi, iletişim becerisi gelişir.
Birçok RS’li hayatının çoğunu Evre III’te kalarak geçirir.
Evre IV A – Önceden gezici
Evre IV B – Hiçbir zaman gezmemiş
“Geç Motor Sisteminin Kötüleşmesi”
Yaş: Evre III durduğu zaman, 5-15-25-? Yaşlarında
Süre: 10 yılın üzerinde
Bu evre genellikle 10 yaşından sonra başlar ve mobilitenin azalması ile karakterize edilir. Bazıları hiç yürümemişken, bazıları yürümeyi bırakırlar.
İdrak kabiliyetinde, iletişimde veya el becerilerinde herhangi bir düşüş olmaz. Tekrar edilen el hareketlerinde azalma olabilir.
Skolyoz (bel kemiğinin S şeklini alması) en göze çarpan özelliktir.
Gözünü dikip bakma özelliği genellikle gelişir. Sertlik ve dystonia (anormal seviyede kas uyumunun veya gövde pozisyonlarının azalması) karakteristiktir.
Çoğu kızda beklenildiği yaşta ergenlik başlar.

Özel Öğrenme Güçlüğü: Disleksi, Disgrafi, Diskalkuli Ve Dispraksi – Gelişim Dönemlerine Göre Semptomlar
Özel Öğrenme Güçlüğü; Okul Öncesi Çağı, Ilköğretim Dönemi, Ergenlik Ve Yetişkinlikte Belirtiler

Popülâsyon içinde görülme sıklığı %10-15 olan Özel Öğrenme Güçlüğü (ÖÖG), öğrenmenin belirli alanlarında görülen nörolojik kökenli, gelişimsel bir bozukluktur. ÖÖG yaşayan bireylerin genel bilişsel düzeyi normal/normalin üstündeyken, spesifik bilişsel fonksiyonlardaki güçlükler bu bireylerin genel performansını pek çok alanda aşağı çekerek gerçek potansiyellerini gösterememelerine, akademik hayatlarında sorunlarla karşılaşmalarına, akabinde travmatik öğrenme deneyimleri ve duygusal problemler yaşamalarına neden olur.
Özel Öğrenme Güçlüğü’nün ilk belirtileri okul öncesi dönemde dahi gözlemlenebilmesine karşın, sorunlar, genellikle çocuk ilkokula başlayıp harfler, rakamlar, sembollerle yoğun olarak çalışmaya başladığında fark edilir. “Çok zeki ama hala okumayı sökemedi”; “İfadeleri çok düzgün, çok akıllı bir çocuk ama yazısını okumak imkânsız/ters yazıyor”; “Çok yaratıcı ama okuması çok yavaş ve harfleri karıştırıyor”; “Harika okuyor yazıyor ama matematikte en kolay soruları bile çözemiyor” gibi ifadeler ÖÖG yaşayan çocukların ailelerinden sıklıkla duyduğumuz cümlelerdir. Farklı öğrenen bu çocuklar spesifik güçlükleri nedeniyle okuldaki pek çok derste sorun yaşarlar, tutarsız ve değişken performans sergilerler. İyi okuyamayan bir çocuk matematiği çok iyi anlasa bile problemleri düzgün okuyamadığı için matematikte de başarısız olur; sembolleri karıştıran bir çocuk aritmetik işlemlerini ters yapar; ya da yazma güçlüğü olan bir çocuk konulara hâkim olsa da okunaksız yazısı nedeniyle sınavlardan düşük not alır… Bu duruma organizasyon güçlükleri, kısa, uzun ve çalışan bellek sorunları, dikkatsizlik, duygusal ve sosyal sorunlar da eklenince akademik problemler daha da ciddi bir boyut kazanır.
Farklı Özel Öğrenme Güçlüğü tipleri okuma alanında “disleksi”, yazma alanında “disgrafi”, matematik becerilerinde “diskalkuli” ve sözel olmayan alanda “dispraksi”dir. Çocuk, bu ÖÖG çeşitlerine ait semptomlardan sadece birini gösterebilirken, semptomlar farklı kombinasyonlar (disleksi + disgrafi; disgrafi + diskalkuli gibi) halinde de görülebilir.

Okul Öncesi Dönemde Belirtiler
Okul öncesi dönemde tespiti yapılan Özel Öğrenme Güçlüğü’nde çok daha hızlı ve etkili yol alınabilirken, konuyla ilgili uzman ve bilginin ülkemizde henüz yeterince yaygın olmaması nedeniyle bu vakalar çoğunlukla atlanır. Okul öncesi dönemde aile ve öğretmenlerin aşağıdaki semptomlara karşı duyarlı olmaları kritiktir;
• Geç konuşma, telaffuz/artikülâsyon sorunları,
• Kısıtlı kelime bilgisi; isimlendirme/hatırlama ile ilgili güçlükleri,
• Temel kelimeleri karıştırma,
• Temel kavramları öğrenmede (özellikle sınıflandırma ve sıralama becerileri ile ilgili) güçlükler (renk, sayı, haftanın günleri, benzerlik, farklılık…)
• Kelimeleri ters söyleme ya da hecelerin yerini değiştirme (teşekkür→tekeşşür; beşiktaş→bekiştaş; mavi→vami…)
• Konuşurken benzer sesleri karıştırma (f/v; m/n; b/m…),
• Gecikmiş el tercihi,
• İnce motor becerilerde (özellikle resim ve çizimlerle kendini gösteren), öz bakım becerilerinde ve sosyal becerilerde güçlükler/gelişimsel gecikme,
• Koordinasyon güçlükleri (ip atlama, bisiklete binme),
• Zaman – mekân – yön ile ilgili güçlükler (dün/bugün/yarın, inmek/çıkmak, ayakkabıları ters giymek, kitabı ters tutmak),
• Sözlü yönergeleri alma ve uygulamada güçlük,
• Dikkat ve konsantrasyon güçlükleri.

İlköğretim Döneminde Belirtiler
İlköğretim dönemi sorunların artık okulla birlikte daha da belirgin olduğu zamandır. Bu dönemde gözlemlenen semptomlar;
• Yaşıtlarına kıyasla düşük akademik başarı, inişli çıkışlı performans,
• Sayı/sembol/harf/ses kavramlarını anlamada ve ilişkilendirmede güçlükler,
• Geç okuma; hatalı/yavaş okuma,
• Uzun/yeni kelimeleri okumada ve okuduğunu anlamada ve anlatmada güçlükler,
• Benzer görünüşteki harf, rakam ve sembolleri karıştırma (b/d/p/g; noktalı harfler; 6/9; +/x…),
• Okurken ve yazarken benzer sesteki harfleri karıştırma (f/v; m/n; b/m…),
• Okurken ve yazarken hecelerin yerini değiştirme (ve/ev; gibi/bigi…),
• Okumada kelimelerin sonunu yanlış söyleme/uydurma, satır atlama,
• Okuma ve yazıda harf, hece, sözcük atlama, ters çevirme, ekleme, birleştirme, uydurma,
• Okunaksın/yavaş/karmaşık/ters yazı; bakarak yazmada ve diktede zorlanma,
• Yazılı ifade güçlükleri,
• Dağınık defter düzeni; imla ve noktalama hataları (büyük-küçük harf); bozuk satır düzeni (yukarı ya da aşağı kayan); uygun büyüklükle yazamama,
• Matematik sembollerini, kavramlarını ve geometrik şekilleri öğrenmede zorlanma, karıştırma,
• Matematikte eldeleri unutma, işleme ters taraftan başlama, işlem yapmadan doğrudan sonucu yazma,
• Özellikle çarpım tablosunu, kesirleri, grafikleri, ölçüm ve olasılıkları öğrenmede güçlük,
• Saat, zaman, tarih kavramlarını öğrenmede zorluk,
• Sıralama becerileri, yönergeleri takip etme ve organizasyon yapma ile ilgili güçlükler,
• Kısa süreli dikkat aralığı; konsantrasyon ve bellek güçlükleri.

Ergenlik Dönemi ve Yetişkinlerde Belirtiler
Ergenlik döneminden önce tanılanan ve bu konuda destek alan Özel Öğrenme Güçlüğü vakaları, yukarıdaki akademik zorlukların pek çoğunda aldıkları desteğin nitelik, süre ve yoğunluğuna paralel olarak belirli ölçülerde ilerleme kaydederken ÖÖG’nün izleri aşağıda sayılan alanlarda, hiçbir destek almamış bireylerde çok daha yoğun olmak üzere gözlemlenmeye devam eder;
• Derste not tutmada zorluk,
• Dinlediğini/okuduğunu kavramada güçlük,
• Bellek güçlükleri,
• Konularda önemli olan noktaları belirleyemeyip gereksiz ayrıntılar içinde kaybolma,
• Yetersiz kelime bilgisi ve edinilmiş bilgi,
• Çalışmaya başlayamama; çalışırken çok çabuk dağılma; dikkatsizlik,
• Noktalama ve imla hataları,
• Düşük hızda ve yetersiz nitelikte okuma, yazma,
• Okunaksız, hatalı yazı,
• Düşünce ve ifadelerini organize etme, planlama, özetleme ve düzenlemede zorluk,
• Yabancı dil öğrenmede zorluk,
• Bilgiler arasında ilişki ve hiyerarşi kurma güçlükleri,
• Soyut kavramları anlamada zorluk,
• Okuma/yazma/matematiğe karşı ilgisizlik, isteksizlik,
• Zamanı kullanamama,
• El-göz koordinasyon güçlükleri,
• Yön bulamama,
• Organizasyon güçlükleri (dağınıklık, randevuları kaçırma, plan yapamama),
• Sıralama güçlükleri (kelime, fikir, dosya, sözlük…)

Tüm bu belirtilere ek olarak yaşanan akademik zorluklara paralel olarak gerçek potansiyellerini gösteremediklerinin farkında olan çocukların, tekrarlanan başarısızlık sonucu motivasyonları düşer, öz güvenleri incinir, aile, okul, sosyal ilişkileri hasar görür, sıklıkla duygusal sorunlar ve davranış bozuklukları gözlemlenir. Ergen ve yetişkin ÖÖG vakalarında “ben kendimi ifade edemiyorum”, “ben kendimi gösteremiyorum”, “ben farklıyım/tuhafım” cümleleri hâkim negatif kognisyonları yansıtır.
Doğru tanı ve değerlendirme doğru müdahale ve desteğin şüphesiz ilk ve en kritik adımını oluşturmaktadır. ÖÖG yaşayan bireyler tüm eğitimleri boyunca, psiko-pedagojik terapiye, akademik desteğe ve farklı değerlendirilmeye ihtiyaç duyarlar. Gerçekte farklı düşünme, yaratıcılık, geniş ve zengin hayal gücü, ilginç ve özel ilgi alanları, gelişmiş sağ beyin fonksiyonları, sanata yatkınlık gibi pek çok güçlü özelliğe sahip bu bireylerin özgüvenlerini koruyup öne çıkarmak da terapi sürecinin mutlaka önemli bir parçasını oluşturmalıdır.

İşitme engeli nedir?

İşitme engeli; işitme kaybının getirmiş olduğu iletişim sorunlarının oluşturduğu bir engel
durumudur. İşitmesinin tamamını ya da bir kısmını kaybetmiş kişileri işitme kayıplı olarak
tanımlayabiliriz. Doğuştan ya da sonradan olması, sözel dili öğrenmeden önce veya öğrendikten
sonra olması gibi etmenler işitme kayıplı bireyin sözel dili kazanımında önemli bir etken
olmaktadır

İşitme engeline neden olabilecek etkenler:
• Genetik etkenler
• Akraba evlilikleri
• Kan uyuşmazlığı
• Hamilelik ya da doğumda yaşanan komplikasyonlar
• Çocuklukta ya da ileri yaşlarda geçirilen ateşli hastalıklar (menenjit, kabakulak, kızamık
vb.)
• Kulak zarını ya da işitme duyusunu etkileyen darbe ve kazalar
• Yaşlılık

İşitme engellilerde erken teşhis çok önemlidir
A- İşitme Kaybının Teşhisi
İşitme kaybının teşhisi ne kadar erken yaşta sağlanırsa, tedavinin ve bireyin tüm gelişiminin o kadar sağlıklı olacağı unutulmamalıdır. Yani, işitme kaybında erken teşhis çok önemlidir. Özellikle ilk iki yaş, çocuğun konuşmasını geliştirebilmesi için en önemli dönemdir.

Aile, çocuğun büyümesini ve gelişmesini dikkatli bir gözlemle takip ediyorsa, işitme kaybı erken dönemde teşhis edilebilir.

Çocukların işitme duyusunu değerlendirmek için artık büyümelerini beklemek gerekmemektedir. Yaşamın ilk günlerinde uygulanabilen basit, ucuz ve güvenilir testler ile yeni doğan bir bebeğin işitme engelini saptamak mümkündür.

Ülkemizde 2004 yılında başlatılan “Ulusal Yeni Doğan İşitme Taraması Kampanyası” ile tüm bebeklerin doğum hastanelerinden taburcu olmadan önce işitmelerinin güvenli ve doğru olarak test edilmesi sağlanmaktadır.

İşitme taramalarının amacı, işitme engeli ile doğan bebekleri doğumdan kısa süre sonra belirlemek, 3 aylık olmadan işitme testlerini tamamlamak, işitme engeli tanısı alanlara 6 aylık olmadan gerekli müdahalede bulunmaktır. Doğduktan sonra en geç 6 ay içinde işitme engeli tanısı konan ve işitme cihazı uygulanıp, işitme ve konuşma eğitimi alan bebeklerin konuşma becerisi, normal işiten yaşıtlarına benzer düzeyde gelişebilir.
Erken işitme kaybı tanısı konulup, erken eğitilen bebeklerin, lisan gelişimine paralel olarak zihinsel, sosyal ve ruhsal gelişimleri de olumlu etkilenir.

Her aile, bebeğin doğumunu takip eden ilk altı aylık sürenin, işitmenin reşeks olarak meydana geldiği bir dönem olduğunu bilmelidir.

İlk 6 aylık dönemde bebekler, 80-90 dB’lik yüksek şiddette bir sese maruz kaldıklarında, tüm vücut kaslarında kasılma ve irkilme görülür. Bebek, aniden ve yüksek şiddette gelen sesi duyduğunda gözlerini kapatır ve sesin geldiği tarafa yönlenir. Sesi duyunca yaptığı işi bırakır. Örneğin, annesinin memesini emiyorsa emmeyi bırakır.

Bebeğinizin ve çocuğunuzun, aşağıda sıralanan davranışları göstermemesi işitme kaybının erken teşhisi için çok önemlidir.

0-2 aylık bebekler
•Gürültülü ortamda uyanır,
•Annesini görmese de sesine gülerek ya da ağlayarak tepki verir,
•Normal tondaki müzik sesine tepki verir,

3-4 aylık bebekler
•Gürültülü ortamda uyanır,
•İlginç seslere başını çevirir,
•Yalnızken kendi kendine mırıldanır,
•Yüz yüze iletişim kurulduğunda gülerek ya da ses çıkararak tepki verir,

5-6 aylık bebekler
•Gürültü ve konuşma sesinden uyanır,
•Annesini görmese bile, annesinin sesinin geldiği yöne başını çevirerek tepki verir,
•Yanı başındaki kişilerin konuşmalarını farkeder,
•İlginç seslere başını çevirerek tepki verir,
•Kendisine seslenen kişiyi görmese de ses çıkararak tepki verir,

7-8 aylık bebekler
•Herhangi bir ses duyduğunda kolayca uyanır,
•Çıngırak, zil gibi ses çıkaran oyuncaklara ilgi duyar,
•Kendi kendine mırıldanırken ses tonunda değişiklikler yapar (işitme kaybı varsa melodik aksan yoktur),
•”ba-ba”, “da-da” gibi hece seslerini çıkarır,

9-10 aylık bebekler
•Herhangi bir ses duyduğunda kolayca uyanır,
•Değişik sesleri taklit edebilir,

11-12 aylık bebekler
•Konuşma sesi, saat tıkırtısı ya da kağıt hışırtısı gibi seslerden kolayca uyanır,
•Konuşan kişiyi görmese bile, onu fark ettiğini belli eden davranışlarda bulunur,
•Bir-iki kelimeyi yerinde ve anlaşılır şekilde söyler,
•Yalnızken kendi kendine değişik sesler, hecelemeler, kelimeye benzer sesler çıkararak konuşur,
•Bilinçli olarak “anne ve baba” sözcüklerini söyleyebilir,
•Çok ileri derecede işitme kaybı olan bebekler sadece görme alanları içindeki nesne ve olaylarla ilgilenirler. İşitme engelli bebeklerde yaklaşık 9. aydan sonra ilk dönemlerde gözlenen konuşma sesleri kaybolur, taklitler ortadan kalkar, ses kaynağına yönelme davranışı görülmez.
•Normal işiten çocuklar, eğer gürültülü ortamda uyumaya alışkınlar-sa kapı çarpması gibi yaklaşık 90 dB şiddetindeki sese, sessiz ortamda uyumaya alışkınlarsa konuşma sesi gibi yaklaşık 50 dB şiddetindeki sese uyanarak tepki verirler. Bu özellik işitme kaybının tanımlanmasında mutlaka değerlendirilmelidir.

12-18 aylık çocuklar
•Herhangi bir işaret kullanmadan, yaklaşık 1 metre uzaklıktan verilen emirleri anlar (“bardağı al” gibi),
•Birkaç kelimeyi anlaşılır şekilde yerinde kullanır,
•Bildiği hayvan seslerini taklit edebilir,
•”Nerede” ile başlayan sorulara başını o yöne çevirerek ya da eliyle işaret ederek cevap verir,

2 yaşındaki çocuklar
• Yaklaşık 4 ya da 6 metre uzaklıktan çağrıldığında tepki verir,
•Bildiği kelimelerle basit cümleler kurar,
•Araba sesi ya da dışarıda havlayan köpek sesini fark ettiğini belli eder,
•İsteklerini konuşarak ifade eder,
•Oyun sırasında arkadaşları ile konuşarak iletişim kurar,
3-11 Yaş arasındaki çocuklarda aşağıda belirtilen sorunlardan bir ya da birkaç tanesi görülüyor ise, uzman kişilerle ve ilgili merkezlerle iletişime geçilmesi erken teşhisi kolaylaştıracaktır.

Hastalık dışında öksürme, burun akıntısı ya da burun tıkanıklığı, ağızdan nefes alma, burundan konuşma görülüyorsa,
•Özellikle kış aylarında tekrarlayan orta kulak iltihabı,
•Sık tekrarlayan kulak ağrısı ve kulağın tıkanması,
•Konuşan kişiye yakın olma ya da yüzünü görmeyi isteme,
•Sesin geldiği yöne doğru yönelmede güçlük,
•Televizyonu ya da radyoyu yakın mesafeden dinleme ve sesini normalden fazla açmayı isteme,
•Kendine yöneltilen konuşmalara geç tepki verme veya birkaç kez tekrar ettirme,
•”Bardağı getir” gibi komutlara uygunsuz tepki verme ya da ne istenildiğini anlamamış gibi görünme,
•Konuşmada ritim, ton ve vurgu gibi özelliklerin olmaması (monoton konuşma),
•Konuşurken bazı seslerin atlanması,
•Konuşmanın düzgün ve akıcı olmaması,
•Çok fazla suskunluk gözlenmesi,
•Çok gürültülü ortamlarda konuşmaları anlamama,
•Okunan hikayeleri takip edememe,
•Dikkati verememe veya dikkat süresinin çok kısa olması,
erde erken teşhis çok önemlidir

•Grup içinde bulunmaktan rahatsızlık duyma veya yetişkin yardımına ihtiyaç duyma,
•Okul başarısında düşme, okumada güçlük, okuma sırasında kelime atlama ve bazı sesleri birbirleri ile birleştirerek çıkaramama.

Eğer çocuğunuz kendi yaş grubuna uygun yukarda belirtilen davranışları göstermiyorsa en yakın sağlık kuruluşuna ve varsa bir kulak burun boğaz uzmanına başvurulması gerekmektedir. Kulak burun boğaz uzmanı tarafından muayene edildikten sonra hastanın uygun yaş dönemine göre odyolojik testleri yapılmalıdır.

ERKEN TEŞHİSİN ÖNEMİ
*Engelin erken tanılanması işitme engelli çocuğun psikolojik, sosyal, zihinsel gelişimi yönünden
çok önemlidir.
*Çocuğun iletişim becerileri artar, sosyal uyumu gelişir.
*Ailenin çocuğun durumundan bir an önce haberdar olup, buna uyum sağlamasına yardımcı olur.
*Çocuğun eğitiminde kolaylık sağlar
*İşitme cihazları erken takılır.
Erken cihaz taktığı için dil gelişimi daha iyi olur.
*Tedavide kolaylık sağlar.

BUNLARI UNUTMAYINIZ !!!
*İşitme engelli çocukların çoğu normal zekaya sahiptir. İşitme güçlüğü zeka geriliğine değil
öğrenme güçlüğüne sebep olur.
*İşitme engeli sözel dil edinimini etkiler.
*İşitme kayıpları erken tanılanabilir ve teşhis edilebilirse, tıbbi önlemler ve eğitsel hizmetler
sağlanabilir.
İŞİTME ENGELLİ ÇOCUĞU OLAN AİLELERİN İZLEMESİ GEREKEN SÜREÇ
İşitme engelli çocuğu olan aileler hastanelerden işitme engeliyle ilgili aldıkları raporla
oturdukları yere en yakın Rehberlik ve Araştırma Merkezlerine başvururlar. Rehberlik ve
Araştırma Merkezinde işitme engelli çocukların eğitsel durumlarıyla ilgili olarak inceleme raporları
düzenlenmektedir. Rehberlik ve Araştırma Merkezince gerekli bilgiler düzenlenerek yerleştirme
için İl/İlçe Milli Eğitim Müdürlüğüne gönderilmektedir. Yerleştirme İlköğretim ve Özel Eğitim
Yönetmeliklerine göre yürütülmektedir. Okul yönetimlerinin bu konudaki tutumları İl/İlçe Milli
Eğitim Müdürlüğünce takip edilmektedir.
AİLELERE ÖNERİLER
1. Çocuğunuzla doğal ve açık ifadelerle konuşun, ses tonunuzu fazla yükseltmeyin.
2. Davranışsal iletişimden (dokunma gibi durumlar) kaçının ve işitme engelli –çocuğun işitme
kalıntısını kullanabilmesi için ,çocuğunuzla konuşun, işaret dilinden mümkün olduğunca kaçının.
3. Çocuğun hareketleri istenmeyen şekilde olursa hayır diyerek ikaz edin, eğer çocuk sözel
cezadan anlamıyorsa yüz ifadenizi değiştirerek istenmeyen bir hareket yaptığının farkında olmasına
yardımcı olun.
4. İşitme engelli çocuk da normal işiten çocuk gibidir ancak soyut düşünmekte zorluk
çektiklerinden ve kelime hazineleri az olduğundan geç öğrenebilirler bu yüzden ödevlerinde
yardımcı olun ve gerekirse resimlerle anlatın.
5. İşitme engelli çocuğa konuşmayı kazandırmak için tek tek sözcükleri öğretmek yerine günlük
doğal ortamlardan yararlanın. En kolay ve kalıcı öğrenme yaşantılarımız aracılığıyla kazanılan
öğrenmedir.
6. İşitme engelli çocuğu konuşması için zorlamayın; ama onda konuşma ihtiyacı yaratın. Çocuğu
konuşması için zorlamanız onda bıkkınlık yaratacaktır. Konuşmaya ihtiyaç duymasını sağlamak
gelişimi için çok daha önemlidir.
7. Ev içerisinde çocuğunuzla etkinlikler yapın.Örneğin, beraber kek yapmak, çamasır asmak,
sofra hazırlamak vb. gibi doğal ortamlarda işitme engelli çocuğunuzla konuşun ve onu dinleyin,
çünkü dil edinmek için en iyi fırsatlar bu doğal ortamlardır.
8. Çocukluktan ergenliğe geçişte işitme engelli gençlerde işitme engelinden dolayı işiten
akranlarıyla arkadaş edinmede güçlükler , cihaz takmada isteksizlik gibi sorunlar görülebilir. Bu
sorunlar çocuğunuzla kuracağınız yakın ve içten bir iletişimle giderilebilir.
9. Çocuğunuzun işitme cihazının çalışıp çalışmadığını sık sık kontrol edin, öğretmeniyle
işbirliğinde bulunun.
10 Çocukluktan ergenliğe geçişte işitme engelli çocuklarında mutlaka yapamadıkları,
beceremedikleri şeyler vardır. Siz onların yapamadıklarına beceremediklerine değil de
yapabileceklerine güçlü yönlerine bakın, onları geliştirmeye çalışın.
11 Çevrenizden size birçok öğüt, fikir verenler olabilir. Sizler ancak deneyimlerine ve bilgisine
güvendiğiniz kişilere ve uzmanlara danışın, onların söylediklerini dikkate alın.
12.işitme engelli çocuğunuza ayrıcalıklı davranmayın.Bu durum işitme engelli çocuğun her gittiği
ortamda ayrıcalık beklemesine yol açar ayrıca eğer bir kardeşi varsa diğer çocuk tarafından da hoş
karşılanmayabilir.
13. çocuğunuza normal bir çocukmuş gibi davranın ve parka ,alışverişe birçok sosyal ortama
çocukla beraber katılın.
14. işitme engellilerin el becerisi genel olarak iyidir, çocuğunuzu resim, seramik, dikiş nakış gibi
kurslara eğer eğilimi varsa yönlendirebilirsiniz.

KOKLEAR İMPLANT SİSTEMİ
Koklear İmplant Nedir ?
Koklear İmplant, işitme cihazlarından az veya hiç yarar sağlayamayan ileri ve çok ileri derecede işitme kaybı olanlara yardımcı olmak için tasarlanmış elektronik bir aygıttır.
Koklear İmplant sistemi günlük sesleri şifrelenmiş elektriksel uyarımlara dönüştürür. Uyarımlar işitme sinirini uyarırlar ve beyin onları ses olarak algılar.
Bir Koklear İmplant sistemi iki kısımdan meydana gelir:
• Operasyon ile yerleştirilen iç kısım-İmplant,
• Konuşma işlemcisi olarak isimlendirilen dış kısım.

Koklear İmplant Nasıl Çalışır ?
Sesler mikrofon tarafından alınır ve elektriksel sinyallere dönüştürülür.
Sinyaller konuşma işlemcisine ulaşır ve burada kodlanır (özel biçimde elektriksel uyarımlar).
Uyarımlar aktarıcıya yollanır ve buradan radyo dalgaları vasıtasıyla deriden geçip implant’a ulaşır.
İmplant, Koklea’da bulunan elektrotlara bir elektriksel uyarım kurgusu yollar.
İşitme siniri uyarımları alır ve beyine yollar. Beyin bu sinyalleri ses olarak algılar.

Koklear İmplant’tan Kimler Yararlanabilir ?
Doğuştan veya sonradan işitme kaybına uğrayan çocuklar ve yetişkinler, Koklear İmplant’tan etkin biçimde yarar sağlayabilirler.
Koklear İmplat’tan ne kadar yarar sağlanacağını tahmin etmek mümkün olmamakla beraber, aşağıdaki değerlendirmeler geniş çapta geçerlidir.
• Doğuştan işitme kaybı olan çocuklar 5 yaşından önce tercihen 3 yaştan önce Koklear İmplant olurlarsa en büyük yararı elde ederler.
• Konuşma ve dil hafızasını hala muhafaza edenler Koklear İmplant’tan daha çok yarar elde edebilirler.
• Ne kadar uzun süre ileri derecede işitme kaybı ile yaşanmışsa, implant’tan yarar elde etme de o kadar azalacaktır.
Koklear İmplant, işitme kaybı sadece iç kulakta bir sorundan kaynaklananlar ve işitme cihazları ile yeterli konuşma bilgisi alamayanlar için uygundur.

Koklear İmplant’ın Yararları Nelerdir ?
Günlük Sesleri İşitme
Neredeyse tüm kullanıcılar, daha çok çevresel sesler duyma yeteneğine ulaşacaklarından, İmplant’tan yarar sağlarlar. Böylece kişinin çevresi ile daha yakın ilişki içinde olması mümkün olur. Ayrıca trafik, alarm, siren gibi sesleri duyacaklarından kişiler daha güvenliolacaklardır.
İşitme ve Konuşmayı Anlama
Neredeyse tüm kullanıcılar Koklear İmplant vasıtasıyla konuşma seslerini işiteceklerdir. Konuşma seslerinin anlaşılması özellikle çocuklarda belirli bir zaman alacaktır. Konuşulanları işitebilme yeteneği özellike dudak okuması yapanlara çok yardımcı olur ve çoğu kullanıcılar için günlük yaşamında ileşitimi çok kolaylaştırır.
Bundan başka, kullanıcılar dudak okunması yapmadan konuşmayı anlamaya başlayabilirler. Pekçok Koklear İmplant kullanıcısı zamanla bu yeteneği kazanabilmektedirler.

Kullanıcının Konuşmasını Geliştirme, İyileştirme
İmplant kullanıcıları kendi konuşmalarını ve diğerlerinin konuşmalarını işiterek zamanla kendi konuşmalarını düzeltebilirler.
Gürültülü Ortamlarda Dinleme
Geri planda gürültü olduğunda hepimiz için ve dolayısıyle işitme cihazı ve Koklear İmplant kullancıları için konuşmayı duymak daha güçtür. COMBI 40+ Koklear İmplant böylesine ortamlar için geliştirilmiş özellikler taşır. Hızlı uyarı kapasitesi ve ileri konuşma işlemcisi stratejisi gürültülü ortamlarda konuşmanın çok iyi anlaşılmasını sağlamaktadır.
Telefonda Konuşmak Gerçek Olabilir !
Pek çok kullanıcı zamanla dudak okuma yapmaksızın konuşmayı anlamaya başlarlar. Bazı kullanıcılar telefonda konuşma yapma yeteneğini bile kazanabilirler.

Niçin Koklear İmplant Uygun Olmayabilir ?
Koklear İmplant sistemleri dünyanın her yerinde binlerce insan tarafından başarıyla kullanılmasına rağmen bazı özel durumlar Koklear İmplant’ı belirgin bir kişi için uygun kılmayabilir. Bu özel durumların bazıları şunlardır:
İşitme “çok iyidir”
İyi ayarlanmış bir işitme cihazı bir kişiye yeterli konuşma ve anlama kapasitesi sağlıyorsa (dudak okuma yardımı ile bile olsa) bu seçenek Koklear İmplant’tan daha iyidir.
Çok uzun süre ileri derecede işitme kaybı
Eğer işitsel sinir hiç veya çok uzun zamandır uyarılmadıysa, ses bilgilerinin beyine yeterli biçimde iletilmesi mümkün olmayabilir.
İşitme kaybının ana nedeni koklea değildir
İşitme kaybının nedeni iç kulak ile ilgili değilse Koklear İmplant yarar sağlayamaz (bkz. S.7).
Ameliyatın başarısız olma olasılığı
Eğer Koklea, elektrotları alamayacak kadar kötü durumda veya işitsel sinir hasarlı veya mevcut değilse standart Koklear İmplant’ın yarar sağlaması olanaksızdır.
Tıbbi olarak uygunsuzluk
Hasta anestezi ve ameliyata dayanabilecek kadar sağlıklı olmalıdır. Ayrıca hasta ameliyat sonrası programlara uyacak ve cihazın dış parçalarını takacak koşullarda olmalıdır.
Uygun olmayan beklentiler
Hastalar ve ailelerinin Koklear İmplant (Kİ) sistemlerinin sağlayacağı yararlar konusunda gerçekci beklentiler içinde olmaları çok önemlidir.
Aile veya bakıcıların yetersiz desteği
Koklear İmplant sistemin başarılı olması için ailenin veya hastaya bakanların desteği çok önemli bir faktördür. Özellikle çocuklarda bu tür destek yaşamsal önem taşır.

Diğer Değerlendirmeler
Yararın Tahmini
Bir kişinin Koklear İmplant’tan ne kadar yarar sağlayacağını hassas biçimde tahmin eden bir yöntem henüz mevcut değildir (Bkz. S: 11 ”Koklear İmplant’tan Kimler Yararlanabilir?”).
Günlük Önlemler
Koklear İmplant sistemlerin kullanımı genellikle kolay olmasına karşın, bazı önlemler alınmalıdır :
• Cihazın dış parçası daima kuru olmalıdır.
• Statik elektriğe olduğunca az muhatap olunmalıdır.
• Radyo dalgaları (Örneğin: Cep telefonları) bazı kullanıcılar için geçici olarak sesin bozulmasına neden olabilir.
• Başa ciddi darbe etkisi yapabilecek boks ve benzeri sporlardan kaçınılmalıdır.
Cihazın Bozulması Riski : Herhangi teknik bir cihazda olduğu gibi, İmplant’ın küçük bir bozulma riski vardır. Çok ender olarak görülmesine rağmen, böyle bir durumda, yeni bir cihaz ile yeniden İmplant yapılması gerekmektedir.
KOKLEAR İMPLANT İLE DUYMA
Takip Programı
Kullanıcı ve ailesi koklear implant ekibi tarafından en büyük yararı sağlamak için düzenlenmiş takip programına mutlaka uymalıdır. Takip program yerel kliniklere bağlı olmakla birlikte aşağıdakileri kapsayabilir.
Konuşma işlemcisini ayarlamak
Hasta konuşma işlemcisini takar.
Yardım, tavsiye ve destek
Yardım sadece teknik sorunlar için değil, genel sorunlar içinde sağlanmalıdır. Ekip koklear implant kullanıcıları ve aileleri için destek grupları hakkında bilgi verebilir.
Düzenli tıbbi muayeneler
İmplant bölgesi düzenli olarak doktor tarafından kontrol edilmelidir.
Konuşma işlemcisinin düzenli olarak tekrar programlanması
Kullanıcılar işlemcinin yeniden programlanması için düzenli olarak kliniğe ziyaret etmelidir. Bu sayede odyolog implantın fonksiyonlarını kontrol edebilir. Odyolog küçük değişiklikler, iyileştirmeler yapabilir, böylece kullanıcı sistemden en büyük yararı sağlamaya devam eder.
Konuşma ve dil terapisi
Özellikle çocuklar için düzenli konuşma ve dil terapisi genelikle mevcuttur.
Çocuklar için eğitsel tavsiye ve destek
Implant kullanan çocuklar işitme engelliler ile çalışmaya yetkili bir eğitmci uzman ile düzenli bağlantı kurarlar. Uzman tavsiyeler ve destek verir ve çocuğun gelişimini kayıt eder.

Frajil X Sendromu

Frajil X Sendromu (FXS) kalıtsal zeka geriliğinin bilinen en sık nedenidir. Frajil X sendromlu kişiler zihinsel , davranışsal ve fiziksel bazı farklılıklar gösterirler. Bu sendrom her iki cinsiyeti de etkileyebilir. Kadınlarda yaklaşık 250 de 1, erkeklerde ise 800 de 1 kişi FXS’na neden olan geni farkında olmadan taşımaktadır. Bu sendrom dünyadaki tüm ırk ve etnik grupları etkiler.
Frajil X sendromu hakkında bilgi sahibi olmak, öğrenmek yeni bir dil öğrenmek gibidir. Öncesinde bilmeniz gereken temel tanımlar için tıklayınız.

FRAJİL X’in Nedeni?
FXS bir gendeki (FMR-1) değişiklik ya da mutasyon nedeniyle olur. FMR-1 genindeki mutasyon DNA’daki belirli kimyasal kısımların (CGG) genişlemesi (tekrarlaması) şeklindedir. Herkeste FMR-1 geninde yaklaşık 5 ila 40 arasında CGG tekrarı varken, frajil X taşıyıcılarında 55 ila 200 tekrar vardır, buna “premutasyon” denir. Taşıyıcıların FMR-1 protein düzeyleri normal olduğu için genelde zihinsel olarak etkilenmemişlerdir.
CGG tekrar sayısı frajil X’li kişilerde 200’den fazladır. Bu genişlemiş tekrar sayısına “full (tam) mutasyon” denir ve FMR-1 geninin “devre dışı kalmasına” ve düzgün çalışmamasına neden olur. Devre dışı kalmış bir FMR-1 geni üretmesi gereken proteini yeterli düzeyde ya da hiç üretemez. Proteinin beyin fonksiyonları üzerindeki etkisi tam anlaşılamamıştır. Ancak, proteinin zihinsel gelişim ve işleyiş için kritik önemi olduğu bilinmektedir.
Full mutasyonlu dişilerin genelde full mutasyonlu erkeklere kıyasla daha hafif semptomları vardır. Dişiler frajil X genini annelerinden ya da babalarından kalıtmış olabilirler. Dişilerin iki adet X kromozomu olduğu için etkilenmemiş X kromozomu frajil X mutasyonunu taşıyan X kromozomunu kompanse edebilir.

FRAJİL X Sendromunun Klinik Özellikleri
Frajil X sendromunun klinik özelikleri 3 ana alanda özetlenebilir: kognitif (bilişsel), fiziksel ve davranışsal. Erkekler kadınlara göre genelde daha ağır etkilenmiştir. Frajil X’e bağlı zeka geriliği erkeklerde yaklaşık 3600 de 1, kadınlarda 4000 ila 6000 de 1 görülmektedir. Yaklaşık 2000 kişide 1 ise daha hafif problemler görülür.

Kognitif (Bilişsel):
Zeka düzeyindeki etkilenme normal IQ düzeyi ile birlikte basit öğrenme güçlüğünden ağır kognitif bozukluğa ve otizme kadar geniş bir aralıktadır. Sık rastlanan problemler gelişim basamaklarında gerilik (yürüme, konuşma, tuvalet eğitimi), dikkat eksikliği, hiperaktivite ve matematikte zorlanmadır.

Sık görülen bilişsel özellikler:
– Dil ve konuşma problemleri, konuşmada gecikme
– Duygusal bilgileri algılamakta ve uygun yanıt vermekte zorluk

Fiziksel:
Erişkin erkeklerin genelde uzun yüzleri, büyük ve/veya belirgin kulakları ve büyük testisleri (makroorşidizm) vardır. Düz tabanlık ve kalpte üfürüme neden olacak mitral kapak prolapsusu gibi bağ dokusu ile ilgili problemler sıktır. Kadınlar ve küçük çocuklarda bu özelliklerden bazıları bulunabilir ya da toplumun genelinden farklı olmayabilirler.

Sık görülen fiziksel özellikler:
– Geniş alın
– Şaşılık
– Uzun yüz
– Büyük ve belirgin kulaklar
– Yüksek damak
– Eklemlerde hiperekstansibilite
– Kaslarda gevşeklik
– Büyük testisler
– Düz tabanlık

Davranışsal:
Sosyal ilişki kurabilen arkadaş canlısı bireylerin yanısıra otistik-benzeri davranış gösteren, bazen agresif olanlar da vardır. Frajil X sendromlu kişiler duyusal uyaranlara çok hassastırlar, kalabalığa, gürültüye ya da dokunmaya tepki gösterebilirler.

Sık görülen davranışsal özellikler: Dikkat eksikliği- hiperaktivite
– Dokunulmaya tepki
– Göz teması kuramama
– Sinirlilik, hırçınlık
– El sallama
– El ısırma
– Otistik davranış bulguları

Kız Çocukları ve Erişkin Kadınlarda FXS Özellikleri
Full (tam) mutasyon taşıyan dişilerin yaklaşık yarısında zeka geriliği vardır. Diğer yarısında normal zeka ya da öğrenme problemi vardır. Özellikle matematik dersinde başarısızdırlar. Motor problemler, konuşma ve dil sorunları sık görülür ve erkeklerdeki kadar şiddetli değildir.
Frajil X sendromlu dişilerde davranış bozukluğu da görülebilir. Dikkat eksikliği ve hiperaktivite sıktır. Utangaç ve çekingen davranışlar ve sosyal fobi bildirilmiştir. Kadınlarda depresyon riski fazladır. Frajil X’li kızların bazıları otistiktir.
Etkilenmiş çocuk ve erişkin hastaların çoğunun tanı alamadığı düşünülüyor. Aşağıda belirtilen özelliklere sahip kişilerde FMR-1 için test yapılarak frajil X sendromu ekarte edilmelidir: – Nedeni açıklanamayan zeka geriliği veya otizmi olan kişiler
– Belirgin hiperaktivite, öğrenme güçlüğü ve/veya hafif bilişsel geriliği olan kişiler
– Frajil X sendromuna ait fiziksel yada davranışsal özellikleri, cinsiyet ya da aile öyküsüne bakmaksızın gösteren herkes
– Frajil X tanısı konmuş bir yakını ya da ailede zeka geriliği öyküsü olan herkes Frajil X sendromu için test kan örneği alınarak yapılır. Bu örnek hastanın muayenesinin ardından Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları AD, Genetik Ünitesi’nde alınmaktadır. Alınan kandan DNA analizi PCR ve Southern Blot metodlarıyla yapılmaktadır. Bu yöntemle riskli ailelere (doğum öncesi) tanı olanağı da sağlanmaktadır.

TAŞIYICI Olmak Ne Demektir?
Taşıyıcı kişi FXS bulgularını göstermeyen ancak frajil X geninde değişiklik bulunan kişidir. Frajil X sendromunun geni X kromozomu üzerindedir. Dişiler frajil X genini premutasyon ya da full mutasyon şeklinde taşıyabilirler. Anneler geni kızlarına ya da oğullarına iletebilirler. Full mutasyonu kalıtan (alan) erkekler etkilenirler, kızlar ise hafif öğrenme bozukluğu gösterirler. Bazıları zeka geriliği sınırında olabilir. Premutasyon kalıtan kız ve erkek çocuklar taşıyıcı olurlar. Frajil Xs sendromu genini kadınların yaklaşık 1/400 ila 1/600’sı taşımaktadır. Erkekler geni premutasyon aşamasında taşıyorlarsa bunu tüm kızlarına iletirler.Erkek çocuklar frajil X genini babalarından alamazlar.
Bu nedenlerden dolayı taşıyıcı tayini ve riskli bireylerin tesbiti çok önemlidir.

FRAJİL X’in Tedavisi
Günümüzde Frajil X hastalığını ortadan kaldıracak kesin bir tedavi olmamakla birlikte tedaviye yönelik pek çok uygulama vardır. Bu uygulamalar, özel eğitim, konuşma ve dil terapisi, beceri kazandırma terapisi ve fizik tedaviyi içerir.
Duyumsal bütünleşme terapisi gibi uygulamalarla motor koordinasyon, eklem stabilitesi, görsel, işitsel ve dokunsal bilgilerin uygun motor yanıtlara dönüşmesi amaçlanmaktadır.
İlaçlar genelde hiperaktivite ve kısa dikkat süresinin tedavisinde kullanılmaktadır. Agresyon, anksiyete ve depresyon tedavisinde de kullanılan ilaçlar vardır. Mümkün olan en iyi eğitimi ve terapiyi sağlamak ancak gelişim basamaklarının yakın takibi ve ailelerin iyi bilgilendirilmeleri ile gerçekleşebilir.

GENETİK DANIŞMA
FXS tanısı alanlara, ailesinden bir bireyin FXS tanısı aldığını öğrenenlere genetik danışma verilmelidir. Frajil X sendromunu iyi bilen bir uzman testin nasıl yapıldığı, kalıtım şekli ve geleceğe yönelik aile planlaması ile ilgili bilgi verir. Ailenin yeni koyulan tanıya alıştırılması bu aşamada çok önemlidir. Hastalığın nasıl kalıtıldığı, riskli bireylerin kimler olabileceği ve prenatal tanı olanakları aile detaylı şekilde anlatılır.
Ailelerinde nedeni açıklanamayan zeka geriliği ve genetik danışma için başvuranlarda da FXS mutlaka akılda tutulmalıdır.

FRAJİL X Sendromlu Çocukların Olumlu Özellikleri
Pek çok anne-baba ve eğitmen FXS’lu çocukların pek çok alanda potansiyellerinin olduğunu düşünmektedir. Sıklıkla çok sevilen, birlikte olmaktan hoşlanılan, kibar bir kişilikleri vardır. Duyarlı ve sevimlidirler, sosyal ilişkileri iyi, taklit yetenekleri çok kuvvetlidir, hayal güçleri zengin ve espri anlayışları vardır. Bazılarının sözel ve okumaya dayalı yetenekleri çok gelişmiştir. Muzik, sanat ve sporu içeren aktivitelerden çok keyif alırlar. Aktiviteler gelişimlerini hızlandırır ve mevcut potansiyellerini en üst düzeyde kullanmalarına yardımcı olur.

Frajil X Sendromlu Çocukları Doğumdan / Tanıdan Sonra
Nasıl Takip Ediyoruz?
Frajil X sendromlu çocukların doğumdan itibaren klinik takiplerini karşılaşmaları olası problemleri dikkate alarak özetleyen yönergeler ışığında yapıyoruz. Frajil X sendromlu bireyin yaşıyla paralel takibini kolaylaştıran bu yönergelerde aşağıda sıralanan noktalar dikkate alınır. Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı AD Genetik Ünitesi’nde aşağıdaki uygulama yapılmaktadır. Bu uygulamanın yapılabilmesi multidisipliner çalışmayı gerektirmektedir. Bu amaçla Hacettepe Tıp Fakültesi’nde Genetik Ünitesi ile Çocuk Ruh Sağlığı, Pediatrik Nöroloji, Pediatrik Kardiyoloji, Göz, Kulak Burun Boğaz, Odyoloji, Radyoloji Anabilim Dalı ve Üniteleri yoğun işbirliği yapmaktadırlar. Frajil X tanısı almış çocukları yaş gruplarına göre aşağıdaki noktalara dikkat ederek takip ediyoruz.

Süt Çocukluğu Dönemi:
Süt çocukluğu döneminde FXS tanısı alan hastanın yarık damak, pes ekinovarus, doğuştan kalça displazisi ve gastroözefageal reflü (GÖR) gibi bağ dokusu problemleri açısından değerlendirmesi yapılır. Bebeklikleri genelde iyi geçse de, bazı bebeklerde iritabilite, ve sakinleştirmede güçlük olabilir. Beslenme sonrası GÖR’ya ikincil kusma olabilir.
Detaylı genetik danışma sonrasında odyolog, fizyoterapist, konuşma ve dil uzmanı ve pediatristten oluşan bir takım tarafından değerlendirilir.
Tekrarlayan otitis media ve orta kulaktaki sıvıya bağlı işitme azlığı sıktır. Agresif tedavi, bir kulak burun boğaz (KBB) uzmanı tarafından izlem,ve bazen timpanostomi tüpü yerleştirilmesini gerektirebilir.

Okul Öncesi, Oyun Çocuğu:
– Gelişimsel testlerle gelişim basamaklarının yıllık takibi.
– Dilde gecikme 2 yaşından sonra belirgindir. Bu dönemde daha yoğun, bireysel konuşma ve dil terapisi önerilir. İki yaşından sonra hala konuşamıyorsa, destekleyici ve alternatif iletişim yöntemleri denenebilir.
– İnce ve kaba motor hareketlerdeki koordinasyon problemleri için fizyoterapist yardımı alınabilir. Davranış problemleri 2 ve 3üncü yaşlarda belirgin hale gelir. Öfke patlamaları, hiperaktivite, yeme problemleri, uyumada güçlük görülebilir. Psikolojik değerlendirme ve davranış problemlerinin tedavisi gerekebilir. Hem aileye, hem çocuğa yönelik terapiden faydalanılabilir.
– Okul öncesi özel eğitim kurumları bu dönem için çok önemlidir. Bu ortamlarda bireysel ve grup terapisi, dil ve konuşma terapisi, fizyoterapi birlikte verilir. Frajil X sendromlu çocuklar genelde normal çocukların gittiği okul öncesi eğitim kurumlarına da gidebilirler. Bu uygun davranış gelişimleri için de faydalıdır.
– Bu dönemde FXS çocukların %15-20’sinde nöbet görülebileceği akılda tutulmalıdır. Nöbetler parsiyel motor, jeneralize, ya da kompleks parsiyel olabilir. Öyküde bir noktaya bakma ya da nöbet benzeri hareketler varsa, uyku ve uyanıklıkta elektroensefalografi (EEG) çekilmesi planlanır.
– Oftalmolojik muayene bu dönemde, 4 yaş civarında yapılmalıdır. Bu muayene, şaşılık, ptozis, nistagmus ya da diğer oküler anormallikler halinde daha erken dönemde yapılabilir. Hastaların yaklaşık %50’sinde görme ile ilgili problem vardır. Tuvalet eğitiminde gecikme olabilir. Erkeklerde ortalama 5-6 yaş, kızlarda 4 yaşı bulabilir.

Okul Çocuğu Dönemi:
Frajil X sendromlu çocukların eğitimi uzmanlık gerektirir. Özel eğitim öğretmenleri, konuşma ve dil terapistleri, fizyoterapistler ve psikologlar bu eğitimin önemli parçalarıdır. Bu eğitim takımı aile ile birlikte çocuğun yıllık eğitim planını oluşturmalı ve takip etmelidir.
Okul çağındaki FXS’lu hastaların dikkat eksikliği ve hiperaktivite açısından değerlendirilip, uygun medikal ve eğitsel programların uygulanması takibin önemli bir parçasıdır. Tıbbi takip çocuğun aile ve eğitmeninden davranışları ve okuldaki durumu ile ilgili aralıklı bilgi alınmasını da içerir.
Bu dönemde skolyoz, düz tabanlık, herniler ve kardiyak anormallikler gibi bağ dokusu problemlerine yönelik tıbbi değerlendirme yapılır.
Mitral valv prolapsusu FXS’lu erkek çocukların neredeyse %50’sinde görülür. Bazı kız hastalarda da görülebilir, yaş ilerledikçe daha sıktır. Oskültasyon bulgusu olan hastalar kardiolog tarafından ekokardiyografi ile değerlendirilir, gerekirse subakut bakteriyel endokardit proflaksisi verilir Skolyoz saptanırsa gerekli filmler çekilerek ortopedi uzmanına yönlendirilir.
Enurezis sorgulanır.
Tam mutasyona sahip kızlar da multidisipliner anlayışla izlenirler. Yaklaşık %50’sinde kognitif problemler olduğu için IQ ölçümü yapılır. Çekingenlik ve sosyal fobi kızlarda daha sıktır. İlaçla tedaviye gereksinimleri olabilir.

Erken Adölesan Dönem:
Hiperaktivite yaşla giderek azalsa da, dikkat eksikliği devam edebilir. Agresif davranışlar puberte döneminde daha ön plandadır. Çocuk ruh sağlığı uzmanlarının danışmanlığında çevresel motivasyonların sağlanması sıklıkla etkilidir.
Makroorşidizm ileri çocukluk döneminde başlar, erken adölesanda belirginleşir. Müdahele gerektirmez, ancak FXS’lu çocuklarda hidrosel ve herniler sıktır. Bu dönemde kognitif fonksiyonlarda azalma görülebilir. Frajil X sendromlu erkek ve kızların yaklaşık 1/3’ünde IQ ölçüm testlerinde performans değişikliği gözlenebilir, ancak bu nörolojik kötüleşme ya da kazanılmış yetilerin kaybını getirmez.

Geç Adölesan ve Erişkin Dönem:
Okul hayatından toplumsal yaşama geçiş gelişme geriliği olan tüm hastalarda zorludur. Anksiyete, sosyal çekingenlik, öfke patlamaları ya da agresif davranışlar bu dönemdeki en belirgin duygu ve davranış problemleridir.
Cinsel eğitim uygun programlarla verilmelidir.
Bu dönemden sonra hastaların yıllık takipleri kan basıncı başta olmak üzere kardiyovasküler parametreler, büyüme, kilo takibi ve nörolojik değişiklikler açısından değerlendirilirler.
Konuşma ve dil terapisi, özel eğitim ve fizyoterapi hastaların bazıları için adölesan hatta erişkin dönemde dahi faydalı olabilir.

Genel Tanımlar
– Sendrom : olağandışı fiziksel, davranışsal ve/veya zihinsel özellikler grubunun tek bir kişide gözlenmesi.
– Kromozom : genetik özelliklerimizi kodlayan genlerin paketlenmiş halidir. Frajil X sendromunun geni X kromozomu üzerindedir. Dişilerde 2 adet X kromozomu, erkeklerde birer adet X ve Y kromozomları vardır.
– Gen : vücudun hücreleri içinde ona nasıl çalışması gerektiğini anlatan biyokimyasal yapıdır. FXS’lu kişilerde değişikliğe uğrayan gen FMR-1 genidir.
– Mutasyon : DNA üzerindeki kalıtılabilir kalıcı değişikliklerdir.
– FMRP : FMR-1 geninin yaptığı proteindir.
– Gelişimsel Bozukluk : kişinin günlük işlerini yapabilirliğini etkileyen değişiklikler. FXS’luların çoğu gelişimsel problemleri nedeniyle özel eğitim desteğine gereksinim duyar.

Epilepsi

Epilepsi bir beyin hastalığıdır.
Epilepsi bir ruh hastalığı değildir.
Bu durum sıklıkla çocuğu gerileten, zekasını etkileyen bir hastalık değildir.Bir çok çocuk nöbetlere rağmen normal ve sağlıklı yaşamını sürdürür. Epilepsi nöbetlerinin bir çok çeşidi vardır.
Bazı epilepsi nöbetleri çocuğun aniden yere düşüp, katılaşıp, titremesine yol açabilir.Vücudun bir parçasının sıçramasına ve sallanmasına yol açabilir veya çocuk karnında ani bir ağrı hissedebilir, korku yada kızgınlık hissine kapılabilir.Nöbet sırasında yarı uykudaymış gibi davranabilir. Böyle durumlarda etrafta dolaşır, elbiselerini çekiştirir veya anlamsız konuşmalar yapabilir.Nöbet sırasında, çocuk hareketlerini kontrol edemez olabilir.Nöbet bitince de hiçbir şey hatırlamayabilir.

Nöbetler niçin olur?
Tek bir nöbet geçiren kişinin mutlaka epilepsi hastası olması gerekmez.Beynin çalışmasını bozan birçok şey nöbete neden olabilmektedir.
Çocuklarda yüksek ateş, kan kalsiyumunda veya şekerinde aşırı azalma; beyni etkileyen enfeksiyonlar; bazı toksik (zehirleyici) maddelerin alınması nöbete yol açabilmektedir.
Bunlar tedavi edildikleri zaman da nöbetler geçer. Fakat çocuğun epilepsisi varsa doktora gidip sara tedavisi görene kadar nöbetler gelmeye devam edecektir.

Sara (epilepsi) nasıl tedavi edilir?
Doktor, çocuğun epilepsisi olduğuna emin olduğu zaman, onun için en uygun ilacı seçer.
Eğer ilaç faydalı olmaz veya çocuk kendini hasta hisseder, vücudunda döküntüler veya başka etkiler olursa, doktor ilaç değiştirebilir. Bazen, hastalık için uygun ilacı bulmak zaman alabilir. Çocuklar ilaçlara her zaman aynı şekilde cevap vermeyebilirler. Doktorunuz, çocuğunuzun ilacını alırken durumunun nasıl olduğunu öğrenmek isteyecektir.
Çocuğunuz ilacı aldıktan sonra aşırı uyuklamaya başlar, yemek yemez, başı dönüyor gibi davranır, vücudunda döküntüler olur, değişik davranmaya başlarsa mutlaka doktorunuza haber verin.
Çocuğunuzu hasta ettiği düşüncesiyle hiçbir zaman ilacı kendiliğinden kesmeyin.Doktorunuzu arayın ve onun söylediğini yapın.
Çocuğunuzun nöbeti durmaz, uzun sürerse hemen hastaneye götürün. Birçok nöbet en fazla bir-iki dakika sürüp sona erer. Uzun nöbet veya ardı ardına gelen nöbetler çocuğun acil tıbbi bakıma ihtiyacı olduğunu gösterir.

Tedavinin sürmesine nasıl yardımcı olunabilir?
Bazı çocuklar ilaçlarını aldıkları süre içinde hiç nöbet geçirmezler. Diğer bazıları ise ilaç alsalar da nöbet geçirirler. Çocuğun nasıl olabileceğini önceden tahmin etmek kolay değildir, fakat ailelerin ilacın daha iyi etki etmesini sağlamak için yapabileceği bazı şeyler vardır.
– Çocuğun ilacı doktorun dediği şekilde her gün önerilen aralıklara almasına dikkat edin.
– Çocuğunuz yeterince büyükse, her sabah birlikte o gün alacağı toplam ilaçları sayın,ayrı bir yere koyun, bu şekilde arada unutulup unutulmadığını kontrol edebilirsiniz.
– Çocuğunuza niçin ilaç aldığını açıklayın.İlaçların onu iyileştireceğini, nöbetlerinin başlamasını önleyeceğini anlatın.
– Çocuğunuz epilepsi için aldığı ilaçların hızlı etki edeceğini, bir iki tanesinin epilepsiyi, tıpkı aspirinin baş ağrısını tedavi etmesi gibi düzeltebileceğini sanabilir.Fakat epilepsi ilaçları böyle bir etki göstermezler.Çocuğunuza epilepsi ilacının sadece vücudunda ilaç varken etkili olabileceğini anlatın.Onun vücudu ilacı, tıpkı bir arabanın benzini kullanması gibi kullanabilir.Benzin varsa araba gider, yoksa çalışmaz.İlaç varsa nöbet durur, yoksa tekrar başlar.Eğer düzenli ilaç almazsa nöbetler tekrarlanacaktır.
– Çocuğunuzun nöbetleri hala durmadıysa,kendi kendine fazla ilaç alırsa daha etkili olabileceğini düşünebilir. Ona, bunun yanlış olduğunu, doktora danışmadan ilacı fazla alırsa hastalanabileceğini anlatın.
– İlaç şurup şeklindeyse mutlaka çalkalayın.

Nöbet sırasında ne yapmalı?
Eğer çocuğun nöbetleri yere düşme ile başlıyor, ardından kasılıp, titremeleri oluyorsa, ailedeki herkesin böyle bir durumda ne yapacağını bilmesi gereklidir. Onlara nöbet nedeniyle çocuğunun ölmeyeceğini anlatın.
Onlara dilini yutmayacağını söyleyin. Bu, hala pek çok kişi tarafından sanılan yaygın, fakat yanlış bir inançtır.
Dil geriye kaçmaz ve yutulmaz.
Nöbet Sırasında :
-Sakin olun
-Başının altına düz ve yumuşak bir şey koyunki, vücudu titrerken yere vurmasın
-Ağzındaki herhangi bir şeyin boğazına kaçmasını engellemek için yan yatırın.
-Nöbeti geçirip kendine gelene kadar yanında durun.
-Ağzına kesinlikle katı bir şey koymayın; bu dişlerine ve çenesine zarar verebilir.
-Titremesini engellemek için sıkı tutmaya çalışmayın.
-Bir şey içirmeye çalışmayın veya üstüne su dökmeyin. Burnuna soğan koklatmayın. ——-Yüzüne kolonya dökmeyin, gözüne kaçabilir. Bazı anne baba, çocuklarını her nöbet geçirişte hastaneye götürürler. Bu konuyu doktorunuza sorun. Bir çok çocukta nöbetler herhangi bir zarar vermeden sonlanır. Her seferinde hastaneye gitmeye gerek yoktur.
-Eğer geçirdiği nöbet diğerlerinden farklıysa, daha uzun sürdüyse biri bitip arkadan hemen yenisi başlıyorsa veya çocuk nefes almada veya kendisine gelme de zorluk çekiyorsa hastaneye götürülmesi uygun olur.
Kardeşler :
Ailedeki diğer çocuklar kardeşlerinin epilepsi olduğunu ve nöbet geçirebileceğini bilmelidirler.
Kardeşleri nöbet geçirirken ölecek diye korkabilirler. Bunun olmayacağını onlara anlatın. Kendilerinin de epilepsili olabileceğini düşünüp nöbet geçirmekten korkarlar. Bunun genelde olmadığını açıklayın. Okulda arkadaşlarının alaylarına hedef olabilirler. Bu durumda söylemeleri gereken şeyleri anlatın.
Epilepsisi olan kardeşlerin bu sayede kendilerine zor gelen birçok şeyden kurtulduğunu, ayrıcalıklı olduğunu düşünebilir.Bu konuda düşünün ve düzeltme yollarını araştırın.
Anlayışın faydaları :
Eğer, ailedeki herkes epilepsinin ne olduğunu ve ne yapması gerektiğini bilirse, bu hastaya yardımcı olacaktır.
Çocuğunuz sadece, bazen ortaya çıkan bir hastalığı olduğunu bilmelidir. Çocuğa nöbetleri engellemek için ilaç alması gerektiği iyice öğretilmelidir. Diğer dönemlerden, tamamen hasta olmayan çocuklar gibi olduğunu hissetmesi sağlanmalıdır.
Çocuğunuz nöbet olacak diye her saniye gözlendiği hissine kapılmamalıdır. Bazen çocuklar kötü bir şey yaptıkları için ceza olarak hastalandıklarını düşünürler. Çocuğunuza epilepsinin hiç kimsenin hatasına bağlı olmadığını anlatın.
Yanlış inanışlar :
Bazı kişiler kimi zaman çocuğun epilepsili olmasını aile için utanç vereci bir şey olduğunu ve kimseye söylenmemesi gerektiğini düşünebilirler. Ancak hastalığın ayıp, utanılacak bir durum olamadığı unutulmamalıdır.
Bazı aileler gereksiz ye re çocuğun sakin olması, sıcak olması, sıcak tutulması ve oyunlardan kaçınması gerektiğine inanırlar.Bununla birlikte, nöbeti geldiğinde çocuğun tehlikeye düşebileceği, su sporları ve yüksekte yapılan jimnastik hareketleri gibi etkinliklerden kaçınması doğrudur.
Ancak, çocuk arkadaşlardan uzak tutulursa, onlarla birlikte olmayı, tek başına ayakta durabilmeyi hiç öğrenemez; daima yanında destek arar.
Gerçekte, epilepsisi olan bir çocuk sadece hareketle, spor yapmakla veya terlemekle nöbet geçirmez.Eğer özel bir tehlikeden endişeleniyorsanız, doktorunuza danışın.
Normal, aktif bir yaşam, diğer çocuklar kadar epilepsili çocukların da hakkıdır.

Unutulmaması gerekenler :
Nöbetler kötü ruh veya cinlerin işi değildir; muska yazmakla ve üfürükçülükle önlenemez; doktorların bileceği ve tedavi edebileceği bir hastalığın belirtisidir. Saralı çocuk için daima umut vardır. Nöbetleri yüzünden zor anlar yaşamış birçok çocuk, şimdi rahat, nöbetsiz bir yaşam sürmektedir.
Çocuğunuz uzun zaman nöbet geçirmezse ilacı azaltma veya kesme yoluna gitmeyin. Nöbet olmayışı ilacın işe yaradığını gösterir, ama ilaç bırakılınca nöbetler tekrarlayabilir.
Çocuğunuzun diğer insanlarla gerektiğinde bu konuyu rahatça konuşmasına yardımcı olun,çocuğunuzun epilepsiyi hayatının bir parçası olarak görmesini sağlayın.
Çocuğunuzu üzerseniz nöbetleri olacakmış gibi düşünmeyin.O da her çocuk gibi hareketli, ele avuca sığmaz olabilir.
Diğer çocuklarınızın devamlı epilepsili çocukla ilgilenmesini istemeyin. Devamlı kendisini iyi hissetmesi ve hayatta mutlu olması için yardımcı olun.

Down Sendromu

En basit tanımıyla Down Sendromu çocuğunuzun vücudundaki hücrelerin 46 yerine fazladan bir kromozoma, yani 47 kromozoma sahip olmasıdır. Down Sendromu bir hastalık değil genetik bir farklılıktır.
İnsan vücudunu oluşturan hücrelerin çekirdekleri, kromozomlarla birbirlerine bağlanmış olan genlerden oluşmuştur. İşte bu genler ve kromozomlar fizyolojik ve kişilik yapımızın ana unsurlarıdır, dolayısıyla çocuğunuzun fazladan sahip olduğu bir kromozom onun hayatını etkileyecektir. Kromozom anomalilerinin çoğunda embriyo gelişemez. Down Sendromu embriyonun gelişimini tamamlayabildiği bir durumdur.
Çocuğunuzun fiziksel görünümü diğer çocuklardan biraz farklı olabilir, bir takım sağlık sorunları bulunabilir. Fakat unutmayın ki, bazı çocukların sarı saçlı, bazılarının mavi gözlü olması gibi sizin çocuğunuzun da Down Sendromlu olması bir genetik farklılıktır.
Down Sendromu konusunda iki şey kesindir. Birincisi, Down Sendromunun kaynağı anne-baba değildir ve hamilelik öncesi veya sırası olan hiç bir şey çocuğun Down Sendromlu doğmasına yol açmaz. İkincisi, diğer çocuklar gibi Down Sendromlu çocukların da kendilerine özgü kişilikleri, yetenekleri ve düşünceleri vardır. Diğer çocuklar gibi onlar da farklı kişiliğe sahip bir birey olarak büyüyeceklerdir.
Dünyanın her yerinde ve tüm insan ırklarında Down Sendromu mevcuttur ve zamanla ortaya çıkan bir durum değildir. Down Sendromlu insanların, insanoğlunun oluşumundan beri var olduğu düşünülmektedir. Dolayısıyla Down Sendromunu yaşamın doğal bir parçası olarak kabul etmek yanlış olmasa gerek.

Down Sendromu nasıl oluşur?
Down Sendromunun nasıl oluştuğunu anlayabilmek için genetik konusunda biraz daha detaylı bilgiye gereksinim duyacağız. Sahip olduğumuz hücrelerin çekirdeklerinin genlerden oluştuğunu ve taşıdığımız fiziksel özelliklerle, kişiliğimizin ana unsurlarının bu genlerde kodlanmış olduğundan söz etmiştik. Genlerimiz birbirlerine kromozom denilen çubuklarla bağlıdır. Çoğumuzun her hücresinde, 46 kromozom bulunmaktadır. Kromozomlar da çiftler halinde kümelenmişlerdir, yani hücrelerimiz 23 çift kromozoma sahiptirler.
Kromozom çiftlerimizin biri annemizin yumurtasından, diğeri babamızın sperminden gelmektedir. İnsan vücudundaki yumurta veya spermlerin hücrelerine “germ hücreler” denir ve bir tek bunlara ait hücreler 23 kromozomdan oluşmuştur.Yumurta ve sperm hücrelerinin birleşmesiyle 46 kromozomlu bir küme ortaya çıkmakta ve bunun oluşturduğu ilk hücre bölünüp ikinci bir hücre ortaya çıktığında yeni hücre ilkinin özelliklerini taşımaktadır. Dolayısıyla bebeğin genetik yapısı oluşacak ilk hücreye bağlıdır. Kromozomlar ikişerli gruplar halinde 23 çift olarak denge halindedirler.
Herhangi bir nedenle bu çiftlerin fazla kromozoma sahip olması dengeyi bozacaktır. Bu durum, yani üç kromozoma sahip olma Trizomi olarak tanımlanır. Down Sendromu durumunda üç kromozom oluşumu gen zincirinin 21. Kromozom halkasında oluştuğundan bu oluşum Trizomi 21 olarak da adlandırılır. Embriyo geliştikçe bu durum yeni oluşan hücrelere aktarılarak tüm hücrelerin fazladan bir kromozoma sahip olmasına neden olur. Down Sendromlu insanların %95’i söz ettiğimiz Nondisjuction Trisomy 21 türüdür. Yani 21. Kromozom bölünürken, tepesi koparak gövdenin alt kısmı diğerine yapışarak 21. Kromozom çiftini oluşturmuştur. Translocation türünün %60’ı döllenme sırasında oluşur, kalan kısmı aileden kalıtım yoluyla gelmektedir. Dolayısıyla Translocation türü kalıtımsal yolla oluşabilen tek Down Sendromu türüdür ve sonraki hamileliklerde tekrar etme olasılığı yüksektir.
Diğer bir tür olan Mosaicism, Down Sendromlu insanların %1’inde görülür. Mosaicism’de döllenme sonrasındaki ilk hücre bölünmelerinden birinde yanlış bir bölünme oluşur. Böylece gelişen embriyonun bazı hücreleri 46 kromozoma sahipken, bir kısmı 47 kromozoma sahip olur. 47 kromozoma sahip hücrelerin oranı çocuktan çocuğa değişkenlik gösterir ve bu çocuklar Down Sendromu özelliklerinin sadece bir kısmına sahip olurlar.
Down Sendromlu çocukların fazladan bir 21. Kromozomu olmasına rağmen, diğer tüm kromozomları normaldir ve görevlerini gereği gibi yerine getirmektedirler. Dolayısıyla bazı özellikleri fazla kromozomun neden olduğu artı proteinlerden dolayı olumsuz yönde etkilense bile kişiliğinin ana hatları diğer 46 kromozomu tarafından belirlenir.
 
Neden çocuğum Down Sendromlu?
Down Sendromuna neden olan belirleyici faktörler konusunda, annenin yaşı, radyasyon, troit antibodies, uyuşturucu ve alkol kullanımı gibi çeşitli tezler ortaya atılmış olsa da bunların içinde kesinlik kazanmış olanı yoktur. Sonuçta 21. Kromozom bilinmedik bir nedenle bölünememiş ve yeni hücrede yerini korumuştur.
Annenin yaşının ilerlemiş olması, sendromun sıklığı ile ilişkili olan tek istatistik veridir. Son yıllarda yapılan çalışmalar kromozom bölünmezliğinin yalnızca anne yumurtasından değil baba sperminden de kaynaklanabileceğini göstermiştir.
*Tüm doğumlar ile karşılaştırıldığında Down Sendromlu çocuk sayısı

Sonraki çocukların Down Sendromlu olma riski nedir?
Bu sorunun cevabı çocuğun kromozom değişiminin türüne bağlıdır. Çocuk doğduktan sonra tekrar etme riski Trizomi 21’de % 1’in altındadır. Anne ve babanın yaşlarına bağlı değildir.
Mozaik formda risk yüksek değildir, fakat istisnalar oluşmaktadır.
Translokasyonlar çocukta yeni oluşmuş olabilir, o zaman tekrar etme riski yoktur.
Translokasyon bir ebeveyn tarafından genetik olarak aktarıldığında, o zaman tekrar etme riski % 8 ile % 10 arasında değişmektedir.

Down Sendromlu çocuklar nasıl gelişir?
Fazla kromozom çocuğun gelişimini negatif olarak etkilemektedir. Bu durum her zaman da önemli olacaktır. Çünkü kromozom değişimini geri almak mümkün değildir. Fakat unutulmamalıdır ki bir çocuğun gelişimi sadece genetik faktörlere bağlı değildir. Çevre ve öğrenme faktörleri de çocuğun gelişiminde çok önemli ve etkilidir. Down Sendromlu çocukların ihtiyaçları diğer çocukların ihtiyaçlarından farklı değildir. Onlar da anne, baba ve kardeşleriyle birlikte olmaktan mutluluk duyarlar. Çevrelerini keşfetmek, oynamak, öğrenmek, gülmek isterler. Down Sendromlu bir çocuğun mümkün olduğu kadar sosyal bir ortamda büyütülmesi, gelişimi için son derece yararlıdır.
Çocuklar 1 yaşına kadar bazı önemli gelişmeler gösterirler. Bu gelişmeler anne ve baba tarafından sevinçle karşılanır. Örneğin ilk gülücük veya kendi başına oturması, emeklemesi, ilk adım vb. Down Sendromlu çocuklar birçok şeyi diğer çocuklardan daha geç öğrenir ve normal gelişme prosedürünü daha geç tamamlarlar. Fakat çocuğunuzun bunların hepsini öğreneceğine emin olabilirsiniz. Down Sendromlu çocuklar için aile içi yardımın yanı sıra geliştirme ve rehabilitasyon merkezlerinin yardımı da çok önemlidir.
Down Sendromlu çocuklar birçok olağanüstü işin üstesinden gelebiliyorlar. Fakat bu çocukların öğrenimleri ve gelişimleri engelli olmayan diğer çocuklar ile asla kıyaslanmamalıdır.
Beraber oynanan oyunlar tüm çocukların gelişmesi için önemlidir. Oyunların özellikle engelli çocuklar için daha büyük bir önemi vardır. Çocuk oyunları, tekerlemeler ve şarkılar anne ve çocuğa keyif verir. Çevre ile kurulan ilişkiler ise konuşma ve sosyal gelişmeyi destekleyerek, çocuğa, kendisine uygun olana katılma imkanı sağlar.
Diğer çocuklar gibi, Down Sendromlu çocukların da fazla oyuncağa ihtiyacı yoktur. Sadece hareket kabiliyetlerini arttıracak ve tecrübe kazandırabilecek oyuncak madde ve materyallerine ihtiyaçları vardır. Oyunda önemli bir diğer nokta ise başka çocukların da bulunmasıdır. Çevrenizde çocuğunuza birlikte oynayabileceği arkadaşlar arayın. Bunlar engelli olmayan çocuklar olabilir. Göreceksiniz bu çocuğunuzun çok hoşuna gidecektir. Birlikte oynamaktan engelli olmayan çocuklar da zevk alacaktır. Çocuğun kardeşleri varsa doğal olarak en iyi oyun arkadaşları onlar olacaktır.
İlk yıllarda çocuğun gelişimi için bir destekleme programı oldukça önemlidir. Erken destekleme sayesinde çocuğunuz birçok şeyi daha erken öğrenebilir ve böylelikle kendisini de geliştirebilir.
Çocuğa uygulanan fizyoterapi özel bazı zorlukları azaltabilir ve hareket gelişimini hızlandırabilir.
Çocuğun gelişebilmesi için yapılan yardım, öğrenme ve geliştirme programları, tüm zihinsel ve gelişim zorluğu çeken engelli çocuklar için aynıdır. Fakat her çocuk tektir ve tek başına bir kişiliktir. Bu nokta asla unutulmamalıdır.
Erken destekleme programları çok olumlu sonuç vermektedir. Ancak bu tür programlar uygulanırken sevgiyle yaklaşmanın önemi büyüktür. Takdir edersiniz ki çocukların zorunlu bir çalışma programına kıyasla sevgiye ihtiyaçları çok daha fazladır. Ve anne-baba, eğitim konusunu gereğinden fazla ön plana çıkarırsa çocuğunun psikolojik dengesini olumsuz etkileyebileceğini unutmamalıdır. Unutulmaması gereken bir diğer nokta da Down Sendromlu çocukların her ne kadar birbirine çok fazla benzese de her birinin farklı yetenekleri ve kişilik özellikleri taşıdığıdır.
2 yaşında konuşmayı destekleme programları önem kazanacaktır. Çocuğun kendisini daha iyi ifade edebilmesi ve algılamasını kolaylaştırabilmek için çocuk şarkıları, kafiyeler, resimli kitaplar ve basit oyuncak materyalleri çok önem taşımaktadır. Fakat doğru bir seçim şarttır. Örneğin seçilen bir kitabın içinde yer alan resim ya da fotoğrafların tanınması ya da gündelik işlerde kullanılan türden olması daha iyi sonuç verecektir.
Down Sendromu ile bağlantılı birçok hastalık ve problem vardır. Çocukların üçte birinde kalp problemleri vardır. Birçoğunun da mide ve bağırsak, duyma ve görme problemlerinin yanı sıra yüksek bir enfeksiyon olasılığı da vardır. Bu tür sorunlarda erken teşhis ve uygun tedavi Down Sendromlu çocukların hayat şartlarını pozitif olarak etkilemektedir.
Özel Eğitim
Eğitimin önemini yıllar önce kabul eden modern toplumlar, bu yönde hizmetler geliştirmeye devam ediyor. Türkiye’de ise şu an ve gelecek için yapılması gereken çok şey var. Hepimiz bunun bilincinde olmalıyız. Kuşkusuz yeni nesli eğitirken daha toleranslı ve herkesin aktif rol alabileceği bir toplum hazırlamak bizim elimizde. Bunun için ise öncelikle hepimizin birbirimizden farklı olduğunu kabul etmemiz gerekiyor. Dünyadaki pek çok Down Sendromlu insanın toplumda aktif rol aldığı ya da almayı arzu ettiği düşünüldüğünde ise onları hazırlamak yine bizim görevimiz.
Başlarken; diğer insanlar arasında ne kadar fark varsa Down Sendromlular arasında da o kadar fark olduğunu benimsememiz şarttır. Doğumdan hemen sonra beyin fonksiyonlarını korumak, harekete geçirmek, arttırmak önemlidir. Ayrıca genetik farklılıklar, çeşitli sağlık problemleri (kalp, görme, işitme, troit vb.) teşhis veya yeterli tedavi edilmediğinde, görülebilen davranış sorunları (dikkat eksikliği, aşırı hareketlilik, otizm vb.), çevre faktörleri çocuklarımızın bilişsel gelişimini etkilemektedir. Fakat topluma uyum sağlamaları için ne olursa olsun bütün çocuklar gibi bilişsel, sosyal ve duygusal gelişim eğitimin bir parçası olmalı ve bu çocuklar başarabilecekleri konusunda desteklenmelidir.
Çoğu araştırma, erken müdahale programına katılmalarının potansiyellerini en iyi şekilde kullanmalarına yardımcı olduğunu göstermektedir. (Oelwein, Fewell&Pruess 1985. Gibson&Fields 1984). Down Sendromlu çocukların ekstra 21. kromozomlarının olması nedeniyle özel öğrenme tarzları vardır. Unutmayın ki ne kadar çocuk varsa o kadar da fark mevcuttur. Bu nedenle eğitimde hazır reçete olabileceğini düşünmek imkansız ve yanlıştır. Eğitimlerini desteklemek için bir çok program var (!) Fakat bu uzun maceraya atılırken, bize göre şu prensipler önemli ve düşünmeye değer:
– Profesyonellerle (doktor, fizyoterapist, dil terapist, özel eğitimci) anne- baba, çocuk arasındaki ilişki tutarlı ve pozitif olmalı. Bu doğrudan çocuğun öz güvenini etkileyecektir.
– Çocuk için en etkili faktörün anne- baba olduğu düşünülürse onlara yeterli desteğin verilmesi şarttır.
– Çocuğun ihtiyaçlarına uygun, esnek ve her çocuğun adapte olabileceği bir program hazırlanmalıdır.
– İlerlemeyi sağlamak ve hedeflere ulaşabilmek için eğitimin sürekliliği unutulmamalıdır.
– Hoş ve motive eden bir çevre yaratmak çocuğun gelişimin destekler.
– Bilişsel gelişimini desteklemede eğitsel arak olarak oyunun rolü yadsınamaz (Mc Cune, Nicolich & Carroll 1981).
– Çocuğun öğrendiklerini tekrarlaması, pekiştirmesi ve genellemesi için günlük yaşantısında fırsatlar yaratılmalıdır.
– Eğitimi mümkün olduğunca normal çocuklar arasında da desteklenmelidir.
Bu prensiplere dayanarak iyi bir eğitsel program şunları destekler:
1.Sosyal ve duygusal gelişimi (gülümseme, göz kontağı, iletişim)
2.Bilişsel gelişimini (düşünme, hatırlama, çözme)
3.Motor gelişimini (yakalama, tutma, emekleme, yürüme)
4.Görsel ve duyusal alanları harekete geçirme
5.Alıcı dil ve konuşma becerileri
Elbette söylenecek daha çok şey var. Arzumuz bunu bir davet olarak görmeniz (!) Bu çocukların eğitimlerine katkıda bulunan profesyonel olsun, anne baba olsun herkes işbirliği içinde olmalı, beraber hareket edilmeli, tecrübeler ve yeni bilgiler paylaşılmalıdır. Anne- babalar, unutmayın, çocuğunuza verebileceğiniz en değerli hediye sevgidir. Bunu da en samimi şekilde göstermeniz, onunla konuşmanız, oynamanız, birlikte zaman geçirmeniz önemlidir. Bu şekilde çocuğunuzu, sağlıklı bir duygusal gelişim içerisinde, dünyayı keşfetmeye hazırlarsınız. Ayrıca özel eğitime ihtiyacı olan çocuklar da en eski eğitim prensibi olan taklit etme yoluyla çok şey öğreniyor. Bunu dikkate alarak toplumdan ve eğitimden izole edilen çocukların toplumun bir parçası olmalarını bekleyemeyiz. Bitirirken bu inancımızı bir kez daha size aktarmak istedik:

Down Sendromlu Çocuklarda Konuşma Bozuklukları
Hepimizin bildiği gibi, kimse konuşarak dünyaya gelmiyor. Konuşma; öğrenerek, taklit yoluyla sonradan kazanılan bir beceri. Bu nedenle çocuklarımızla doğuştan itibaren konuşmaya başlayabiliriz. Eğer çocuklarımızın konuşmasını kendine bırakır, sadece öz bakımları ile ilgilenirsek konuşması çok gecikebilir. Onun için biz anne ve babalara çocuk bebek de olsa onunla konuşmalarını tavsiye ediyoruz. Örneğin göz kontağı sağlayarak “tabağını getirdim” gibi konuşmalar konuşmanın bir adımıdır.

Down Sendromlu çocuklarda başlıca problem konuşmanın gecikmesi ve tekrarlamalı konuşma . Hemen hemen 2-2,5 bazen 1,5 yaşlarda konuşma başlayabilir. Kimi çocuk daha çabuk kavrıyor, algılaması daha iyi, kimi ise yalnız anlıyor ama kendini güzel ifade edemiyor. Tekrarlamalı konuşma ise masa yerine da da, pencere yerine pe pe pe gibi yetersiz bir konuşmadır. Çocuk ritmi kavramış ama konuşmanın henüz başlangıcını kavrayamamıştır. Down Sendromlu çocuklar birbirlerine ne kadar benzeseler de onların da algılaması, ince motor becerileri, dil dudak hareketleri birbirinden farklıdır. Bu nedenle bazılarında gecikme daha uzun bazılarında daha kısa sürebilir.
Çocuklarımızda bazı organik nedenlerden kaynaklanan konuşma yetersizliği de olabilir. Organik neden dediğimiz yapısal nedenlerdir. Bu durumda zihinsel açıdan biraz daha geç kavramalarla birlikte algılama da daha yavaş oluyor. Biz konuşmalarımızda uzun cümleler kurduğumuzda, çocuk sadece bir veya iki sözcüğü anlıyor. Bu nedenle başlangıçta tek sözcükle bir şey ifade edebiliriz. Örneğin ” Sen masada oturup yemeğini yedin mi?” yerine “yedin mi?” demeliyiz. Kısa, küçük dil veya üst damaktaki büyük bir boşluk, kubbe damak …vb. organik nedenler de bazı seslerin çıkartılmasına engel olabiliyor. Bununla birlikte çocuğun diş yapısı da önemlidir. Eğer dişleri yoksa S, Ş, V, sesleri çıkartılamıyor. Dişlerde bir çaprazlılık varsa bu durum aparatlarla düzeltilebilir. Ayrıca geniz etleri de konuşmayı etkileyebilmektedir. Eğer genizde et fazla ise ve büyükse M, N, sesleri doğru çıkamıyor.
Bir diğer organik neden de Down Sendromlu olmalarına rağmen kulaklarda işitme kaybının olmasıdır. Anne babalar bunu çok geç fark edebilir. Eğer bu kayıp zamanında fark edilirse çocuğun durumuna göre müdahale edilebilir.
Diğer konuşma yetersizliği nedenlerinden biri de sadece beyinden kaynaklanan değil, artikülasyondandır.
Çocuklarımızın bazılarının dilleri daha büyüktür. Ve bu büyük dil bazı seslerin çıkartılmasını engellemektedir. Bu nedenle tavsiyemiz daha küçük yaşlarda çocuğun dilini içeriye çekmesini sağlamaktır. Dildeki esneklik bazı çocuklarımızda yetersiz olabilir. Dil-dudak hareketleri ile dilin esnekliğini arttırabiliriz. Ayrıca dil altı bağına da bakılmalıdır. Eğer çocuk dilini çok az bile kıvırabiliyorsa masajla ve egzersizlerle dil hareketliliği yerine gelebilir.
Konuşmanın en önemli unsurlarından biri de kontrollü nefestir. Bazen 4-5 yaşında ki çocuk bile kontrollü üfleme yapamıyor. Bunu yapamazsa o nefesi yalnız genizden verebilir. Ancak asıl üfleme ağızdan üflemedir ve bu nefesle bizler sözcükler söyleyebiliyoruz. Bunun için çocuklarımıza ve velilere nefes egzersizleri yapılmasını tavsiye ediyoruz.
Diğer konuşma yetersizliği de bazı seslerin çıkartılamaması. Eğer çocuk bazı sesleri telaffuz edemiyorsa, tek tek çalıştırarak, belki biraz geç ama o sesleri çıkarabilir. Daha sonra hecelerde, açık ve kapalı hecelerde, iki seslinin arasında o sesi çıkarma çalışmaları yapılır. Çocuk artık basit sözcükler de , daha uzun sözcüklerde veya basit cümlelerde, daha geniş cümlelerde o sesi kullanabilir.
Fonematik işitme yetersizliği, sesi diğer seslerden ayırt edememe demektir. Örneğin çocuk için kas, kaz, gaz aynı şeyi ifade etmektedir. Çünkü çocuk bu seslerin anlam değiştirdiğinin farkında değildir veya bir ses olarak kabul etmektedir. Fonematik ayrım bu çocuklarda çok önemlidir. Bunu muhakkak uygulayalım. Eğer biz bu sesleri anlamlı hale getirebilirsek, hele de Down Sendromlu çocuklarda, çocuk bu sesi konuşmasında uygulayabiliyor ve konuşmasında ilerleme oluyor.
Seslerin çıkartılamamasının da çeşitleri vardır. Sigmatizm dediğimiz S, Ş, Z seslerinin çıkartılamaması. Bundan başka çocuk R ve L’yi söylemiyor, ancak başka bir sesle değiştiriyor. Diğer taraftan Kapasizm, K sesleri ile T’yi değiştirme. En çokta bizim çocuklarda bu görülür. Örneğin Kabak yerine Tabak. Tetizm dediğimiz bir yetersizlik de vardır. Yani bütün ünsüzleri Te Te ve De De olarak konuşulması. Bu ağır bir dislali olay bizim için.
Bütün sesleri yerine getirmemiz gerekiyor. Bunun için öncelikle 8 tane sesli ( A, E, İ,…) harften başlıyoruz. Başlarken ona en yakın olanı, çocuğun en kolay söyleyebileceğinden başlıyoruz. Çünkü çocukta güvenin oluşması önemlidir. Çalışmada konuşmanın resimlerle ve ayna ile desteklenmesi gerekir. Ayna karşısında konuşma ve taklit tek başına yeterli değildir. Örneğin V sesini Y ile değiştirenler, N ile veya L ile de değiştirenler var. Eğer biz Vapur resmi çizerken dişlerimizle de V derken ona “bak ben böyle yapıyorum , sen de ısırdın mı bunu söylerken” diyerek çalışmayı bütünleştirmeliyiz. Başlangıçta öyle başlanınca çocuk onu görüyor ve gördüğünü de uyguluyor. Ama “Aaaaaa şimdi sen bebek gibi konuştun, hayır böyle konuşman gerekiyor” dediğimizde veya “Bak sen benden bile güzel konuştun” deyince onda bir güven oluşmakta ve ilerleme olmaktadır. Bazen çocuklarımız bir şeyi çabuk çabuk ve her sözcükten tek heceler ile anlatıyor (Acelecilik). Ve yine konuşma yetersiz olmaktadır. Biz buna Batarizm diyoruz. Bu durumda konuşma ritmini azaltma, yavaşlatma metotları kullanılmaktadır. Aceleciliği kısıtlamak ve yalnız bu yönde çalışmak gerekiyor. Konuşma ile ilgili bazen birden fazla yetersizlik olabilir, gecikme, seslerin çıkartılamaması ve konuşma ritmi gibi. Böylesi durumlarda mutlaka çok yönlü çalışma gerekmektedir.
Başlangıçta dediğimiz gibi konuşma, bir taklit olayı. Çocuk evde düzgün bir konuşma duyarsa konuşması da düzgün gelişmektedir. Ancak sesleri tam çıkartamadığı zaman kelimeler düzgün çıkmamakta veya Agramatik bir konuşma gelişmektedir. Agramatik konuşma dediğimiz, kelimelerin eklerinin söylenememesidir. “Geliyorum” yerine “Geliyo veya Geldi” diyebiliyor. Daha ileri ki zamanlarda bunun da üstesinden gelinebilir ve konuşma yerine gelebilir.
Son olarak erken teşhis ve tedavi çok önemli. Çocuğun durumunu tam olarak bilmek, yani çocuğun konuşma yetersizliğinin ne seviyede olduğunu bilmek. Konuşamıyor ama nedir bu konuşamama? Ses mi çıkartamıyor, anlama algılama ne derecede? Organik midir, çocuk anlamıyor da onun için mi konuşamıyor? Bu soruların yanıtları çok önemli. Eğer erken bir yaşta başlanırsa çok daha kolay ve hızlı ilerleme olabilmektedir. Çünkü çocuğun kimi yanlışlıkları erkenden önlenebilmektedir. Çocuk başlangıçta yeniye ve doğruya alışırsa, veliler tarafından doğru yönlendirilir ve iyi bir eğitim verilirse, o yetersizlikler daha başlangıçta ortadan kalkmaktadır.
Ayrıca Down Sendromlu çocuklar için şunu söyleyebilirim. Onlar sevecen oldukları için, onlara yaklaşım çok daha kolay oluyor. Bizler; uzmanlar, eğitimciler, anne ve babalar, onların kalbine giren yolu bulursak, başarı mutlak oluyor.
– İstenmeyen davranışlar yerine istenen davranışları görmek, bunlara ağırlık vermek ve ödüllendirmek çok önemlidir.
– Doğru ve ilginç materyal kullanımı bir yandan çocuğu motive ederken bir yandan da çocuğun görsel anlamda gelişimini destekler.